헬릭스미스, 희귀유전병 샤르코마리투스병 국내 임상 1상 승인

헬릭스미스는 희귀 유전질환인 샤르코마리투스병(CMT) 1A형에 대한 임상 1·2a상이 식품의약품안전처 승인을 받았다고 21일 밝혔다.

270일 간 진행되는 이번 임상에서 회사는 환자 12명의 약해진 다리 근육에 유전자치료제 '엔젠시스'를 주사한 뒤 안전성과 내약성을 평가한다. CMT 치료의 권위자인 최병옥 삼성서울병원 교수가 임상을 맡는다.

CMT는 운동신경과 감각신경이 점진적으로 손상돼 팔다리 근육이 위축되면서 걷기 힘들어지는 병이다. CMT 1A형이 전체 CMT 환자의 40%를 차지한다. 국내에 약 8000명, 세계에 약 120만 명의 환자가 있다. 그러나 아직 미국 식품의약국(FDA) 허가를 받은 치료제는 없다.

엔젠시스는 간세포성장인자(HGF)를 발현하는 플라스미드 DNA 기반의 유전자치료제다. 근육에 주사하면 HGF 단백질이 만들어지면서 신경 재생, 혈관 생성, 근육 위축 완화 등의 효과를 낸다고 한다.

회사 관계자는 "CMT 환자에서 근육 조직 재생, 세포 자멸사 억제, 항염증, 항섬유화 등의 효과가 나타나 질환이 진행되는 것을 막을 수 있을 것"이라며 "엔젠시스는 지난 15년 간 500명 이상에게 투여됐지만 부작용은 관찰되지 않았다"고 설명했다.

김선영 대표는 지난해 10월 본지와의 인터뷰에서 "CMT 치료제가 당뇨병성 신경병증(DPN) 치료제보다 판매허가 신청(BLA) 시기가 더 빠를 것"이라고 전망했다. CMT의 경우 이를 치료할 수 있는 의료기관이 소수이기 때문에 환자를 더 빨리 모집할 수 있을 것으로 보인다.

임유 기자 freeu@hankyung.com