KAIST가 세계 최초로 자폐증의 원인이 되는 유전체 영역을 찾아냈다.
이정호 KAIST 의과학대학원 교수 연구팀은 기초과학연구원(IBS)과 한국과학기술정보연구원(KISTI), 분당서울대병원 지원으로 3708명에 달하는 자폐증 환자와 가족들의 유전체를 분석한 결과, 자폐증이 그동안 연구에서 소홀하게 다뤄진 ‘비암호화’ 영역에서 영향을 받는다는 사실을 발견했다고 19일 밝혔다. 이번 연구 성과는 세계적 정신의학 학술지인 분자정신의학 7월호에 게재됐다.
자폐증은 사회적 의사소통에 어려움을 겪는 뇌신경 발달장애다. 유아시절 시작해 평생 지속된다. 아직 근본 원인이 밝혀지지 않았다. 최근 인기 있는 드라마 ‘이상한 변호사 우영우’의 주인공이 자폐증을 앓고 있다.
연구팀은 전체 유전자 데이터의 98%를 차지하는 비암호화 영역에 집중했다. 유전자 데이터는 인간의 염기서열에 직접 영향을 미치는 암호화 영역과 비암호화 영역으로 나뉜다. 그동안의 관련 연구는 염기서열과 관련된 암호화 영역에 집중됐다.
연구팀은 혈액에서 추출한 줄기세포를 원시 신경세포로 바꾸는 방식을 사용했다. 연구 결과 30억 개 이상의 비암호화 영역 유전체가 3차원 꼬인 형태로 존재하며 구조적으로 먼 거리에 있는 유전체에 영향을 줘 자폐 현상을 만든다는 사실을 밝혀냈다.
김진원 기자 jin1@hankyung.com
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