가톨릭대 인천성모병원이 희귀 유전질환인 파브리병 치료를 시작했다. 파브리병은 당지질의 선천성 대사에 이상이 생겨 발생하는 희귀 성염색체 유전질환이다.피부, 눈, 뇌, 말초신경, 신장, 심장 등 다양한 장기에 문제를 일으킨다. 국내에서는 1989년 처음 보고된 이후 지금까지 진단받은 환자가 250여 명에 불과하다.
인천성모병원이 파브리병 환자 치료를 시작한 건 이번이 처음이다. 지난 1월 호흡 곤란으로 병원을 찾은 남성 내원객에게서 심전도와 흉부 엑스레이상 이상을 발견했다.
이 병원 윤혜은 신장내과 교수와 변재호 심장혈관내과 교수는 알파 갈락토시다제A효소활성도 검사를 한 뒤 그 결과를 토대로 파브리병 진단을 내렸다. 이 환자는 현재 2주 간격으로 효소대체요법(ERT) 치료를 받고 있다. 파브리병은 당지질 대사를 담당하는 리소좀에서 특정 효소(갈락토시다제A)가 제대로 작동하지 않기 때문에 발병한다. 의료진은 심장과 신경, 뇌 합병증 발생을 지연시킬 수 있을 것으로 기대하고 있다.
윤 교수는 “파브리병은 환자 스스로 증상을 인지하기 어렵고 전형적인 증상이 아니라면 의료진도 처음부터 진단하기 쉽지 않다”면서도 “치료제가 있기 때문에 적극적으로 치료하면서 잘 관리한다면 장기 합병증 발생을 지연시켜 건강한 생활도 충분히 가능할 것”이라고 밝혔다.
한재영 기자 jyhan@hankyung.com
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