ASHG는 매년 6000명 이상의 유전체 연구기관, 병원, 제약 및 분석장비 관계자들이 참석해 연구결과 및 관련 기술을 발표하는 인간 유전학·유전체학 분야 세계 최대 학술대회란 설명이다.
EDGC는 ASHG에서 온코캐치-E의 폐세척액(BAL)을 통한 연구 성과를 발표했다. 연구결과 온코캐치-E는 폐세척액을 통해 폐암과 폐암이 아닌 다른 폐질환을 높은 정확도로 구분했다고 회사 측은 전했다. 관련 특허도 출원했다고 했다.
EDGC는 혈중 세포유리 디옥시리보핵산(cfDNA)을 통한 대장암과 폐암 진단 연구 결과도 함께 발표했다. 대장암 1기는 특이도(음성 판별률) 99%와 민감도(양성 판별률) 76.5%, 폐암 1기는 각각 99%와 48.5%로 조기 암진단에 적합하다고 회사 측은 전했다.
발표를 진행한 민나영 EDGC 유전체연구소장은 "혈액뿐 아니라 폐세척액으로도 액체생검 분석이 가능하고, 폐암과 양성질환을 높은 정확도로 구분할 수 있는 점을 통해 온코캐치-E의 우수성과 확장 가능성을 소개할 수 있는 좋은 계기가 됐다"고 말했다.
공동 연구를 진행한 심병용 성빈센트 병원 교수는 "컴퓨터단층촬영(CT)으로 악성 혹은 양성 구분이 어렵거나, 기관지 내시경 조직검사가 어려운 경우에 온코캐치-E의 폐세척액을 통한 분석 방법이 유용할 것"이라고 했다.
이번 학회의 EDGC 부스에서는 비침습산전검사(NICE), 신생아 유전질환검사(Bebegene), 복제수변이(CNV)를 통한 액체생검 검사(온코캐치-S) 소개도 진행됐다.
한민수 기자 hms@hankyung.com
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