논문 제목은 ‘태아와 모계 cfDNA의 크기 선택을 통한 비침습 산전 검사의 정확도 향상’이다. 비침습 산전 검사(NIPT)의 정확도를 획기적으로 높인 새로운 방법론을 제시했다.
논문은 태아 및 모체의 cfDNA를 크기 차이로 구분해 태아의 염색체 이상을 확인하는 방법과 그 정확도 향상을 다룬다. 이번 연구에서는 임신부 6만2374명을 대상으로, cfDNA 크기로 분석해 태아의 염색체 이상 예측값을 89.57%에서 97.1%로 향상했다.
특히 위양성 및 위음성을 70% 이상 줄였다고 했다. 태아의 염색체 이상 진단의 정확성을 높이고 잘못된 진단을 줄여 산전 검사의 신뢰성을 향상하고, 임신부와 태아의 건강에 기여할 수 있다는 점에서 의미가 있다고 회사는 설명했다.
이 기술이 적용된 EDGC의 비침습 산전 검사 ‘더맘스캐닝’의 정확도는 99% 이상이다. 기존 산전검사에 비해 높은 정확도라고 했다. 더맘스캐닝은 임신부의 혈액을 검사해 태아의 cfDNA를 차세대 염기서열 분석기술(NGS)로 분석하고 다운증후군, 애드워드증후군, 파타우증후군 등 염색체 수적 이상 여부 질환을 확인할 수 있다.
EDGC의 비침습 산전 검사는 태국, 인도네시아, 필리핀, 이라크 등 40여개국에 서비스되고 있다. 2023년 기준 전년 대비 서비스 이용률은 18%가량 증가했다. 최근 송도 소재 EDGC 임상검사 실험실은 미국 실험실 표준 인증(클리아)을 획득해 북미 시장 진출도 가속화될 전망이다.
이민섭 EDGC 대표는 “EDGC는 다양한 논문 및 특허 출원 등으로 기술력을 검증받고 있다”며 ”우수한 기술력으로 비침습 산전 검사 국내 시장 점유율 1위를 넘어 글로벌 시장 확대를 위해 역량을 집중할 것“이라고 했다.
김예나 기자 yena@hankyung.com
관련뉴스