"약물로 조절되지 않는 간질발작 원인 규명" < KAIST>

"맞춤형 치료법 개발할 수 있는 발판 마련"

KAIST 의과학대학원 이정호 교수팀은 세브란스병원 김동석 교수팀과 함께 약물로 조절되지 않는 난치성 뇌전증(간질발작) 원인을규명하고 맞춤형 치료법을 개발할 수 있는 토대도 마련했다고 24일 밝혔다.

뇌전증은 전 세계에서 환자가 5천만명을 웃돌 정도로 인간에게 많이 발생하는주요 뇌질환이다.

이 질병 환자의 70%는 약물로 발작 조절이 가능하지만 30%는 어떤 약물도 효과를 보이지 않는 난치성 뇌전증을 앓고 있다.

기존 뇌전증 치료제는 실험동물에 대해 특정물질이나 전기자극을 주고 난 뒤 약물을 투여해 증상이 완화되면 치료제로 승인받는 방식으로 개발됐다.

하지만 실험의 방향과 다른 원인의 뇌전증이 발병하면 약물치료제가 전혀 반응하지 않는 문제점을 드러내고 있다.

이에 따라 연구팀이 약물 치료 효과가 없어 간질 수술을 받은 환자 77명의 뇌유전체 정보와 임상자료를 심층 분석했다.

그 결과 16% 정도는 마치 백설기 안의 건포도처럼 뇌의 특정 부분에만 돌연변이가 존재하고 나머지 신체 부위는 정상인 것으로 밝혀졌다.

이 과정에서 뇌전증을 일으키는 변이 유전자를 발견, 약물로 조절되지 않는 난치성 뇌전증 원인을 밝혀낸 것이다.

연구팀은 같은 형태의 돌연변이를 실험용 쥐에 주입한 뒤 유전 변이에 따른 맞춤형 치료법도 개발하는 데 성공했다고 설명했다.

기존에 발견되지 않았던 난치성 뇌전증의 원인을 파악, 맞춤형 치료법을 개발할수 있는 발판을 마련한 것이다.

이정호 교수는 "선천적으로 몸 전체에 돌연변이가 분포한다는 기존 학설을 뒤집고 뇌에만 돌연변이가 발생한다는 것을 증명한 최초의 연구"라며 "함께 연구를 수행한 세브란스병원과 임상을 준비 중"이라고 말했다.

이번 연구는 의과학분야 학술지 '네이처 메디슨' 24일자 온라인 판에 게재됐다.

sw21@yna.co.kr(끝)<저 작 권 자(c)연 합 뉴 스. 무 단 전 재-재 배 포 금 지.>