누난 증후군 학습장애 증상 원인, 국내 연구진이 밝혀냈다

▲ 누난 증후군 원인 규명(사진 = 미래창조과학부)

미래창조과학부가 희귀난치성 유전질환인 누난 증후군 환자의 학습장애 증상의 원인을 밝혔다.

미래창조과학부는 지난 10일 중앙대 생명과학과 이용석 교수와 미국 로스앤젤레스 캘리포니아주립대(UCLA) 알시노 실바 교수팀이 생쥐 실험을 통해 누난 증후군 환자에게서 발견되는 돌연변이 유전자(PTPN11)가 학습과 기억장애의 생물학적 원인이라는 사실을 규명했다고 공개했다.

누난 증후군 원인규명 연구결과를 담은 논문은 신경생물학 분야 국제학술지 ‘네이처 뉴로사이언스(Nature Neuroscience)’ 10일자 온라인판에 게재됐다.

누난 증후군은 1000~2500명 중 1명 꼴로 나타나는 발달질환으로 선천성 심장병, 안면기형, 작은 키 등의 특징을 보이며, 이 중 30~50%에서는 학습장애 증상을 동반하는데 그 원인에 대해서는 아직까지 알려진 내용이 없었다.

누난 증후군 원인 규명에 대한 연구팀은 PTPN11 유전자는 누난증후군 환자의 40~50%에서 변이가 발견되는데, 이 유전자 변이만 잘 조절한다면 새로운 개념의 치료제 개발도 가능할 것이라고 밝혔다. 실제로 생쥐실험에서 연구팀이 콜레스테롤 수치를 낮추는 ‘스타틴(statin)’ 계열의 약물을 실험용 생쥐에 투여한 결과 학습과 기억장애가 개선됐다.

누난 증후군 원인 규명과 관련, 이용석 교수는 “PTPN11 유전자의 돌연변이로 특정 기억에 관여하는 신경세포들간 연결고리(스냅스 가소성)에 중요한 역할을 하는 신호전달 경로가 비정상적으로 활성화돼 학습과 기억의 장애를 유발하는 것으로 보인다”며 “이번 연구결과가 누난 증후군과 연관된 학습장애 치료제 개발 등으로 이어질 수 있을 것”이라고 전했다.