보령바이오파마는 유전자분석 분자진단 전문기업 캔서롭과 함께 다음달 1일 `윌슨병 스크리닝 검사`를 출시한다고 31일 밝혔습니다.
윌슨병은 간·뇌·신장·적혈구 등에 구리가 필요 이상으로 축적되면서 대사장애를 일으키는 유전질환으로, 일단 증상이 나타나면 완치가 어렵고 종합적인 증상 관리에 실패하면 사망에 이를 수 있습니다.
발병률은 100만명당 20~30명 정도이지만 유전자를 보유하고 있음에도 증상이 나타나지 않는 보인자율은 50명 중 1명으로 높은 수준입니다.
부모 모두 보인자인 경우 자녀에게 유전될 가능성이 크고 형제에서 발견되면 발생확률은 25%로 매우 높기 때문에 가족 모두 검사를 받아 조기에 발견하는 것이 중요합니다.
윌슨병 스크리닝 검사는 제대혈과 혈액에서 해당 유전자를 추출해 중합효소연쇄반응(PCR) 방식으로 부위별 돌연변이 발생 여부를 확인해 높은 검사 정확도와 신뢰도를 확보했다는 평가입니다.
보령바이오 관계자는 "윌슨병은 당장 증상이 나타나지 않아 자칫 치료의 골든타임을 놓치면 평생 고통받으며 삶의 질이 현저하게 떨어지기 마련"이라며 "윌슨병 스크리닝 검사는 윌슨병의 조기발견율을 높여 질환의 진행을 방지하고 완치율과 환자 삶의 질 개선에 기여할 것"이라고 말했습니다.
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