서울대 의대, 한국인 특유 '유전자 변이' 특성 규명

서울대 의대, 한국인 특유 '유전자 변이' 특성 규명

곽수헌·박경수·김종일 교수팀 "정밀의료를 위한 기반 마련"

(서울=연합뉴스) 김민수 기자 = 국내 의료진이 한국인의 인종적 특성과 질병 원인을 밝혀낼 수 있는 유전체 분석에 성공했다.

곽수헌·박경수·김종일 서울대 의과대학 교수팀은 한국인 1천303명의 엑손 영역 전체 염기서열을 분석한 결과, 한국인 특유의 유전자 변이를 찾아냈다고 17일 밝혔다.

엑손은 인간의 DNA에 있는 단백질 등을 암호화하는 유전자를 뜻한다.

연구진은 조사 대상자의 엑손 염기서열 분석을 통해 한국인 유전자 변이 약 49만5천개를 규명했으며, 이 중 한국인에게서 최초로 발견된 유전자 변이는 7만6천개였다고 설명했다.

또 연구진은 이런 결과를 토대로 추가 분석을 시행해보니 전체 한국인의 2.46%가 유전적인 영향을 받는 유방암·난소암·부정맥·고지혈증 등과 관련한 유전자 변이를 보유하고 있는 것으로 추정됐다고 밝혔다.

질환별로 유전자 변이를 보유하고 있는 사람의 경우 그렇지 않은 사람보다 해당 질환이 발병할 우려가 큰 것으로 알려졌다.

연구진에 따르면 인간의 유전체는 약 30억 염기쌍으로 구성됐다. 이 중 염기서열의 방식이 조금씩 달라지면서 인종·개인차·질환 발병 여부 등이 결정된다.

엑손은 이런 전체 유전자 염기서열 중 1% 미만으로 많은 비중은 아니지만, 단백질 구조와 기능을 바꾸는 역할을 하므로 정밀 의학 분야에서 매우 중요하게 여겨지고 있다.

곽수헌 교수는 "최근 정밀의료 실현을 위해 다양한 유전체 분석 기술이 도입되고 있는데 올바른 결과 해석을 하려면 구체적인 유전체 정보가 확보돼야 한다"며 "이번 연구결과가 앞으로 정밀의료 실현에 많은 도움이 될 것으로 기대한다"고 의미를 부여했다.

보건복지부·한국보건산업진흥원의 '인간유전체 이행연구 지원사업'으로 진행한 이번 연구결과는 '생화학분자생물학회지'(Experimental and Molecular Medicine) 온라인 7월호에 게재됐다.


kms@yna.co.kr

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