아데닌 염기교정 가위로 돌연변이 염기교정 성공

아데닌 염기교정 가위로 돌연변이 염기교정 성공
기초과학연구원 "유전 질환 치료 가능성 제시"



(대전=연합뉴스) 이재림 기자 = 기초과학연구원(IBS)은 김진수 유전체 교정 연구단장 연구팀이 아데닌 염기교정 유전자가위를 이용해 동물 염기를 바꾸는 데 성공했다고 28일 밝혔다.
동물에게 아데닌 염기교정 가위를 적용한 첫 사례다.
염기교정 가위는 아데닌(A), 티민(T), 시토신(C), 구아닌(G) 등 유전자(DNA) 염기 중 하나만을 바꾸는 인공제한 효소다.
2016년 시토신을 티민으로 바꾸는 염기교정 가위가 먼저 개발됐고, 지난해 아데닌을 구아닌으로 바꿀 수 있는 염기교정 가위가 이어 등장했다.
학자들은 유전 질환이 대부분 단일 염기 문제로 발생하기 때문에 염기교정 가위 개발이 난치성 유전 질환 연구에 진전을 가져올 것으로 본다.


IBS에서 이번에 다룬 염기교정 가위는 DNA 한쪽 가닥만 자르는 'spCas9'과 탈아미노 효소로 구성돼 있다.
탈아미노 효소가 아데닌(A)에서 아미노 그룹을 제거하면, DNA 복구 과정을 거쳐 구아닌(G)으로 바뀌는 원리를 이용했다.
연구진은 염기교정 가위를 생쥐 배아에 전달해 멜라닌 색소 형성에 관여하는 유전자 염기를 교체했다.
표적 유전자에만 변이가 발생했다는 사실도 확인했다.
생쥐 유전체인 28억 쌍 염기 중 단 하나의 염기만을 교체하는 데 성공했다는 뜻이라고 IBS 측은 설명했다.


연구진은 근육위축증이 발병한 생쥐를 대상으로 실험해 돌연변이 염기가 정상 염기로 치환하며 디스트로핀(Dystropin) 단백질이 정상적으로 근육 안에서 발현하는 것을 규명했다.
근육위축증은 디스트로핀 단백질 생산 문제로 발생한다.
염기교정 가위를 동물 성체 조직에 도입해 처음으로 유전 질환 치료 가능성을 입증한 것이다.
김진수 단장은 "아데닌 염기교정 가위를 이용해 질환 동물을 개발하거나 유전 질환 원인인 돌연변이를 정밀하게 교정할 수 있는 가능성을 제시한 셈"이라고 강조했다.
성과를 담은 논문은 이날 네이처 바이오테크놀로지에 실렸다.
walden@yna.co.kr
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