美연구팀 "신생아 9.4%, 건강이상 유전자 변이 갖고 태어나"
(서울=연합뉴스) 한기천 기자 = 거의 신생아 10명 중 1명꼴은, 성인이 되기 전에 건강 이상을 일으킬 수 있는 유전자 돌연변이를 갖고 태어난다는 연구결과가 나왔다.
현재 통상적으로 하는 유전자 검사로는 이런 유전자 변이를 발견할 수 없다는 게 문제다.
미국 보스턴 아동병원(Boston Children's Hospital)과 브리검 여성병원(Brigham Women's Hospital)이 공동으로 2015부터 진행한 일명 '베이비씨크 프로젝트(BabySeq Project)'의 중간 보고서에 담긴 내용이다.
보고서는 이 분야의 국제적 학술지인 '미국 인간 유전학 저널(American Journal of Human Genetics)' 최근호에 발표됐다고 과학전문 인터넷매체 '기즈모도(www.gizmodo.com)'가 3일(현지시간) 보도했다.
연구팀은 프로젝트에 자원한 300여 가족을 2개 실험군으로 나눴다.
첫 번째 그룹은, 신생아 표준 유전자 검사(standard genetic screening)와 유전질환 가족력 상담 등 일반적 관리만 받았다.
두 번째 그룹에는 전체 분자배열순서를 해독하는 유전자 검사(genetic sequencing)를 추가했다.
그 결과 둘째 그룹에 속한 신생아 159명 중 9.4%인 15명에서, 만 18세 이전에 건강상태의 위험을 초래할 수 있는 유전자 돌연변이가 발견됐다. 여기에는 심장비대증, 청력 상실, 중증 신장병 등이 포함됐다.
메모리얼 슬론 케터링 암센터의 임상 분자유전학자이자 이번 보고서 저자인 오즈 시한 버소이(Ozge Ceyhan-Birsoy) 박사는 "놀라운 결과다. 그들 신생아 중 누구도 가족력과 임상 병력만 갖고는 건강상의 위험을 예측할 수 없었다"고 말했다.
이와는 별개로 복잡하고 민감한 문제도 드러났다.
예컨대 질병을 유발할 수 있지만, 잠복 상태인 열성 유전조건(recessive genetic conditions)을 가진 경우가 둘째 그룹 신생아의 88%에 달했다.
이는 질병 유전자의 한쪽 복사(copy)만 가진 경우인데, 장차 비슷한 유전자 복사를 가진 배우자를 만나면 후손들에게 유전병을 물려줄 수 있다는 뜻이다.
또한 이 그룹 신생아의 5%에선 특정 약물 반응에 영향을 미칠 수 있는 유전자 변이가 나왔다.
성인이 됐을 때 질병을 가져올 수 있는 유전자 변이를 가족에게 알릴 것인지도 문제였다. 당초 부모들한텐 아동기에 문제를 일으킬 수 있는 유전자 변이만 통보하기로 약속했기 때문이다.
나중에 동의한 85가족의 신생아 중 3명은 성년에 질병을 유발할 만한 유전자 변이를 갖고 있었다. 이들 신생아의 부모한테도 동일한 유전자 변이가 있는 것으로 확인됐다.
원래 유전적 위험은 복잡한 문제다.
뒤죽박죽(mishmash) 상태의 유전적 변이들이, 이해할 수 없는 방법으로 상호작용하면서 유전적 위험을 일으키곤 한다고 전문가들은 말한다.
가장 혼란스러운 부분은, 특정한 질병에 대해 유전적으로 위험하다고 해서 모두 발병 단계까지 가는 건 아니라는 사실이다.
어쨌든 '시퀀싱(sequencing)' 수준의 신생아 유전자 검사가 머지않은 장래에 일반화될 것 같지는 않다. 아직은 비용이 많이 드는 검사이기도 하다.
얼마나 많은 사람이 이런 검사를 원할지도 미지수다.
이번 프로젝트만 해도 연구팀의 참여 권유를 받아들인 가족은 전체의 7%에 불과했다. '관심이 없다'는 응답이 과반이었지만 유전적 프라이버시나 차별 우려를 이유로 거부한 사람도 적지 않았다.
보스턴 아동병원의 맨턴 희소질병 연구센터 원장이자 이 보고서의 수석 저자인 앨런 벡스 박사는 "하지만 일부 신생아, 특히 질병을 갖고 태어난 신생아들에겐 유전자 시퀀싱의 비용 대비 효과가 분명히 좋을 것"이라고 지적했다.
cheon@yna.co.kr
(끝)
<저작권자(c) 연합뉴스, 무단 전재-재배포 금지>
(서울=연합뉴스) 한기천 기자 = 거의 신생아 10명 중 1명꼴은, 성인이 되기 전에 건강 이상을 일으킬 수 있는 유전자 돌연변이를 갖고 태어난다는 연구결과가 나왔다.
현재 통상적으로 하는 유전자 검사로는 이런 유전자 변이를 발견할 수 없다는 게 문제다.
미국 보스턴 아동병원(Boston Children's Hospital)과 브리검 여성병원(Brigham Women's Hospital)이 공동으로 2015부터 진행한 일명 '베이비씨크 프로젝트(BabySeq Project)'의 중간 보고서에 담긴 내용이다.
보고서는 이 분야의 국제적 학술지인 '미국 인간 유전학 저널(American Journal of Human Genetics)' 최근호에 발표됐다고 과학전문 인터넷매체 '기즈모도(www.gizmodo.com)'가 3일(현지시간) 보도했다.
연구팀은 프로젝트에 자원한 300여 가족을 2개 실험군으로 나눴다.
첫 번째 그룹은, 신생아 표준 유전자 검사(standard genetic screening)와 유전질환 가족력 상담 등 일반적 관리만 받았다.
두 번째 그룹에는 전체 분자배열순서를 해독하는 유전자 검사(genetic sequencing)를 추가했다.
그 결과 둘째 그룹에 속한 신생아 159명 중 9.4%인 15명에서, 만 18세 이전에 건강상태의 위험을 초래할 수 있는 유전자 돌연변이가 발견됐다. 여기에는 심장비대증, 청력 상실, 중증 신장병 등이 포함됐다.
메모리얼 슬론 케터링 암센터의 임상 분자유전학자이자 이번 보고서 저자인 오즈 시한 버소이(Ozge Ceyhan-Birsoy) 박사는 "놀라운 결과다. 그들 신생아 중 누구도 가족력과 임상 병력만 갖고는 건강상의 위험을 예측할 수 없었다"고 말했다.
이와는 별개로 복잡하고 민감한 문제도 드러났다.
예컨대 질병을 유발할 수 있지만, 잠복 상태인 열성 유전조건(recessive genetic conditions)을 가진 경우가 둘째 그룹 신생아의 88%에 달했다.
이는 질병 유전자의 한쪽 복사(copy)만 가진 경우인데, 장차 비슷한 유전자 복사를 가진 배우자를 만나면 후손들에게 유전병을 물려줄 수 있다는 뜻이다.
또한 이 그룹 신생아의 5%에선 특정 약물 반응에 영향을 미칠 수 있는 유전자 변이가 나왔다.
성인이 됐을 때 질병을 가져올 수 있는 유전자 변이를 가족에게 알릴 것인지도 문제였다. 당초 부모들한텐 아동기에 문제를 일으킬 수 있는 유전자 변이만 통보하기로 약속했기 때문이다.
나중에 동의한 85가족의 신생아 중 3명은 성년에 질병을 유발할 만한 유전자 변이를 갖고 있었다. 이들 신생아의 부모한테도 동일한 유전자 변이가 있는 것으로 확인됐다.
원래 유전적 위험은 복잡한 문제다.
뒤죽박죽(mishmash) 상태의 유전적 변이들이, 이해할 수 없는 방법으로 상호작용하면서 유전적 위험을 일으키곤 한다고 전문가들은 말한다.
가장 혼란스러운 부분은, 특정한 질병에 대해 유전적으로 위험하다고 해서 모두 발병 단계까지 가는 건 아니라는 사실이다.
어쨌든 '시퀀싱(sequencing)' 수준의 신생아 유전자 검사가 머지않은 장래에 일반화될 것 같지는 않다. 아직은 비용이 많이 드는 검사이기도 하다.
얼마나 많은 사람이 이런 검사를 원할지도 미지수다.
이번 프로젝트만 해도 연구팀의 참여 권유를 받아들인 가족은 전체의 7%에 불과했다. '관심이 없다'는 응답이 과반이었지만 유전적 프라이버시나 차별 우려를 이유로 거부한 사람도 적지 않았다.
보스턴 아동병원의 맨턴 희소질병 연구센터 원장이자 이 보고서의 수석 저자인 앨런 벡스 박사는 "하지만 일부 신생아, 특히 질병을 갖고 태어난 신생아들에겐 유전자 시퀀싱의 비용 대비 효과가 분명히 좋을 것"이라고 지적했다.
cheon@yna.co.kr
(끝)
<저작권자(c) 연합뉴스, 무단 전재-재배포 금지>
관련뉴스
