질병 예측 더 정확하게…유전자 변이 분석기술 개발

질병 예측 더 정확하게…유전자 변이 분석기술 개발
포스텍 연구팀 성과…"맞춤형 치료 발전에 도움"


(대전=연합뉴스) 이재림 기자 = 한국연구재단은 김상욱 포항공대 교수 연구팀이 유전자 변이를 분석해 질병 유발 확률을 예측하는 정밀의료 기술을 개발했다고 26일 밝혔다.
개인 맞춤형 치료는 가까운 미래를 예상할 때 빠지지 않고 등장하는 아이디어다.
한때는 그저 상상 속에서나 가능했지만, 최근 들어서는 임상에서 성공사례를 늘려가는 추세다.
맞춤형 치료를 현실화할 수 있는 건 방대한 인간 유전자 전체를 빠르게 읽어내는 차세대 염기서열 분석기술이 비약적으로 발전했기 때문이다.
김상욱 교수 연구팀은 여기에 하나의 성과를 더 보탰다.
기존 유전자 분석 한계를 넘어, 다양한 질병을 예측할 수 있는 새로운 유전자 분석 방법을 제시하는 데 성공했다.
단백질의 진화적 변화를 살피고 인공지능(AI)으로 질병 확률을 예측하는 게 골자다.
기존엔 유전자가 진화적으로 보존해 온 부분을 면밀히 확인한 뒤 유전자 변이 여부를 통해 질병을 예측했다.
보존되지 않는 유전자 변이는 검출하지 못했다는 뜻이다.
연구팀은 단백질을 구성하는 아미노산 사이 상호작용을 통한 진화적 변화를 뜯어보고, 더 정밀하게 유전자 변이 질병 유발 확률을 계산했다.
이를 통해 인체 신호전달 체계에서 기능 이상을 유발하는 유전자 변이를 검출했다고 설명했다.

김상욱 교수는 "환자 질병 진단과 개인 정밀의료 등에 응용할 수 있는 기술"이라며 "대용량 유전체 분석에 기반을 둔 질병 예측과 맞춤형 치료제 개발 발전에 효과적으로 쓰일 것'이라고 말했다.
연구는 과학기술정보통신부·한국연구재단 기초연구사업(중견연구)과 포스트게놈 다부처 유전체 사업 지원으로 수행했다.
성과를 담은 논문은 국제학술지 '뉴클레익 애시드 리서치'(Nucleic Acids Research) 14일 자에 실렸다.
walden@yna.co.kr
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