시력저하 동반 '한국인 선천성 야맹증' 유전자 규명

시력저하 동반 '한국인 선천성 야맹증' 유전자 규명
분당서울대병원, 10년 연구 성과…"유전자검사로 조기대응 가능"



(서울=연합뉴스) 김길원 기자 = 분당서울대병원 안과 주광식·우세준 교수와 강남세브란스 한진우 교수 공동 연구팀은 유전성 질환인 '선천성 비진행성 야맹증'의 증상 발현에 영향을 미치는 한국인의 특정 유전자형을 규명했다고 6일 밝혔다.
야맹증은 어두운 곳에서 물건을 식별하지 못하는 증상이다. 발생 원인으로는 비타민A 결핍, 약물 독성, 망막질환, 백내장이 주로 알려졌지만, 유전에 의한 선천성 비진행성 야맹증도 있다.
선천성 비진행성 야맹증은 증상이 악화하지는 않지만, 시력 저하나 사시, 안구진탕(눈떨림) 등이 동반할 수 있다.
문제는 이를 일반적인 안과 검사로는 발견하기 어렵고, 특히 검사가 잘 안 되는 어린아이의 경우 뇌나 시신경 이상 등 다른 질환으로 오인해 뇌 MRI(자기공명영상촬영) 등 잘못된 검사를 하는 경우가 많다는 점이다.
연구팀은 선천성 비진행성 야맹증으로 진단받은 한국인 환자 19명을 대상으로 10년에 걸쳐 특징적인 증상과 유전학적 특성의 상관관계를 연구했다.
이 결과 NYX, CACNA1F 두 개의 유전자를 가진 환자의 경우에만 시력 저하, 사시, 안구진탕 증상과 높은 연관성이 있는 것으로 나타났다는 게 연구팀의 설명이다.
주광식 교수는 "NYX와 CACNA1F 유전자는 빛 신호를 전달하는 세포에 영향을 주기 때문에 시력에 좋지 않은 영향을 미치는 것으로 보인다"면서 "선천성 비진행성 야맹증 환자를 둔 직계가족의 경우 유전자 검사를 시행한다면 적절한 치료법을 조기에 찾아내고 시력을 보존할 수 있을 것"이라고 말했다.
이번 연구 결과는 국제학술지 '유전자(Genes)' 최근호에 발표됐다.

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