차병원 차암연구소, 위암 유전체 돌연변이 국내서 발견

차병원 차암연구소, 게놈리서치 최근호 발표

위암 환자 전사체 분석…돌연변이 133만개 발견
개인 맞춤치료 가능해져


한국인 위암 발생의 10% 이상을 차지하는 ‘현미부수체 불안정성(MSI·microsatellite instability) 위암’에 관여된 대규모 유전체 돌연변이가 국내에서 처음 확인됐다. 이번 연구로 위암의 유전자 조기 진단뿐 아니라 향후 돌연변이 분석을 통한 개인별 맞춤형 암 치료가 가능해질 것으로 전망된다.

차병원그룹 차암연구소의 김성진 소장(사진)팀은 유전체분석 전문업체인 테라젠이텍스, 서울대 의대 외과 양한광 교수팀과 함께 한국인 위암 환자 유전체를 해독했다고 6일 발표했다. 이번 연구는 유전자 분야 권위지인 게놈 리서치(Genome Research) 최근호에 실렸다.

연구팀은 위암 유전체에서 현미부수체 불안정성 위암에 관여하는 돌연변이 133만2422개를 발견하는 데 성공했다. 위암 환자의 전사체(유전자 발현을 조절하는 인자) 분석을 통해 단백질을 만드는 유전자에서 돌연변이 9554개도 찾아냈다.

김 소장팀은 한국인 위암 환자 16명의 위암세포 6개 유전자를 분석하고 이들의 전사체를 해독한 결과 이 중 30%의 돌연변이는 모든 환자에게서 공통적으로 나타나는 반면 70% 돌연변이는 개인에 따라 다르게 나타난다는 사실을 밝혀냈다. 이 각기 다른 돌연변이를 분석하면 유형에 따라 암의 전이, 암의 재발, 항암제 내성에 관여하는 돌연변이 등으로 세분화할 수 있어 향후 개인 맞춤 치료가 가능해질 것으로 연구팀 측은 내다봤다.

연구팀은 또 현미부수체가 안정화돼 있는 위암에도 약 29만개의 유전자 돌연변이가 있어 현미부수체 돌연변이가 모든 위암 발생에 중요한 역할을 할 것이라는 사실도 밝혀냈다.

김 소장은 “수많은 돌연변이를 가지고 있는데도 암세포가 증식을 계속한다는 것은 암세포가 그만큼 환경 적응 능력이 뛰어나다는 것으로 이는 한 가지 방법만으로 암을 치료하는 것은 한계가 있다는 것을 뜻한다”며 “위암, 대장암, 자궁내막암 등 유전자 돌연변이 유형에 따른 맞춤 치료가 이뤄져야 할 것”이라고 말했다.

은정진 기자 silver@hankyung.com

■ 현미부수체

인간의 전체 유전자 중 같은 염기가 반복된 부위. 이 부위에 염기가 빠지거나 삽입된 것이 복원되지 않아 정상적인 단백질을 만들지 못하면 암이 생긴다.

현미부수체 불안정성은 위암, 대장암 등에서 특히 많이 나타난다. 한국인 위암의 10~15%가 현미부수체 불안정성에 의한 위암으로 분류되고 있다.





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