[전예진의 토요약국] 드라마 속 희귀질환 '파브리병'…경구용 치료제도 출시 2019-08-23 09:10:16

변이 환자만 복용할 수 있다고 합니다. 국내에 해당 환자는 50여 명으로 추정되고 있습니다. 파브리병 치료제는 신장, 심장, 피부 등에서 질환 원인이 되는 당지질 GL-3를 줄여줍니다. 신장과 심장, 뇌혈관계 합병증으로 인한 사망이나 증상 진행을 늦추고 통증 경감으로 환자의 삶의 질을 높여줍니다. 파브리병은 희귀질환...

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"알츠하이머 연관 타우 단백질, 치매 유발 경로 확인" 2019-08-03 11:41:11

단백질에 변이가 생기면 핀 단백질이 비정상적으로 큰 클러스터를 형성했다. 그러면 신경 신호가 변해 뉴런 사이 시냅스 연결 부위의 기능에 이상이 생긴다는 것이다. 핀 클러스터는 그 자체로 과잉 신호의 문제를 일으키기도 한다. 연구팀은 또한 전측두엽 치매 위험이 매우 높은 가족에서 발견된 다른 형태의 변종 타우...

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청각장애 `완전치료 길` 열리나…"유전자 가위로 생쥐 치료 성공" <美 하버드大> 2019-07-05 17:10:31

개요에 따르면 CRISPR-Cas9 기술이 작동하려면, DNA 염기서열의 돌연변이 부위를 찾아내는 일명 `가이드 RNA(gRNA)`가 꼭 있어야 한다. 이 RNA의 안내를 받지 못하면, 가위 역할을 하는 Cas9 효소가 고장 난 염기를 잘라낼 수 없다. Tmc1과 같은 유전자를 편집하는 덴 또 다른 난제가 있다. 우주의 별처럼 무수히 많은 유전...

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"청력 잃는 '베토벤 생쥐', 첨단 유전자 가위로 치료 성공" 2019-07-05 16:19:53

DNA 염기서열의 돌연변이 부위를 찾아내는 일명 '가이드 RNA(gRNA)'가 꼭 있어야 한다. 이 RNA의 안내를 받지 못하면, 가위 역할을 하는 Cas9 효소가 고장 난 염기를 잘라낼 수 없다. Tmc1과 같은 유전자를 편집하는 덴 또 다른 난제가 있다. 우주의 별처럼 무수히 많은 유전자 염기 중에서 엉뚱한 자리에 들어간...

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"전이성 대장암 80%, 원발암 발생 직후 전이 능력 생겨" 2019-06-18 16:53:27

재구성하고, 종양의 유전체 데이터 분석을 통해 개인별 암 유발 변이를 확인하기 위해 환자 3천여 명의 임상 데이터를 토대로 연구를 시작했다. 먼저 간이나 뇌에 전이된 대장암 환자 23명을 추려내, 원발 암의 유전적 변이 패턴을 종양 조직 검사 결과와 비교했다. 원발암 세포와 전이암 세포의 유사점과 차이점을 탐색한...

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박희경 대표 "피 한방울로 간편하게 산전 태아검사…세계 최초로 당일 진단 서비스" 2019-06-13 16:44:52

보고됐다. 이 때문에 후천적 요인에 의한 유전자변이, 즉 후성유전체에 대한 관심이 높다.문제는 dna 메틸화를 확인하기가 쉽지 않다는 것이다. 기존 기술로는 바이설파이트라는 물질을 넣어 사이토신이 티민으로 바뀌는지 여부로 진단한다. 하지만 메틸화 검사 결과에 일관성이 크게 떨어진다. 박 대표는 “아침에 한...

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화학치료 피하는 암세포, '분자 접착제'로 잡는다 2019-06-11 16:22:36

이렇게 2분자체 형태로 묶인 Rev1은 암세포의 형태 변이와 생존을 돕지 못했다. 연구팀은 인간 흑색종을 이식한 생쥐에 JH-RE-06와 시스플라틴을 함께 투여했다. 그랬더니 암 종양의 성장이 멈추고, 생쥐의 잔여 수명도 길어졌다. 저우 교수는 "처음 투여했을 땐 화학치료도 일부 효과를 보지만 암세포가 내성을 갖게 되는 ...

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"신기술로 유전자 진단 새 길 개척…핵산 치료제 내년 임상 1상 도전" 2019-06-11 09:03:24

이 때문에 후천적 요인에 의한 유전자변이, 즉 후성유전체에 대한 관심이 커지고 있다. 문제는 dna 메틸화를 확인하기가 용이하지 않다는 점이다. 기존 기술로는 바이설파이트라는 물질을 넣어 사이토신이 티민으로 바뀌는지 여부로 진단한다. 하지만 메틸화 검사 결과에 일관성이 크게 떨어지는 게 한계다. 박 대표는...

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눈꺼풀 주변 갑자기 생긴 점, 같은 부위에 잦은 다래끼…종양 의심을 2019-06-07 17:41:37

골 종양 환자가 될 수 있지만 주로 성장기인 10대 남성 청소년 환자가 많다. 의료계에서는 성장하면서 뼈를 구성하는 세포가 변이를 일으킬 가능성이 높기 때문인 것으로 추정한다. 골종양은 양성종양과 악성종양으로 구분된다. 생명에 지장을 주지는 않는 양성종양 환자가 더 많다. 악성종양은 암종과 육종으로 구분된다....

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