툴젠, 유전자치료제 후보물질 美FDA 희귀의약품 지정

툴젠의 희귀유전병 유전자 치료제가 미국 식품의약국(FDA)의 희귀의약품 지정(ODD)을 받았다. 희귀의약품으로 지정되면 허가 기간이 단축되며 시판 후 시장 독점권 등 혜택이 주어진다.

툴젠은 지난 9월 FDA에 제출한 샤르코-마리-투스병(CMT) 치료제 후보물질 'TGT-001'이 지난 14일 희귀의약품 지정을 받았다고 18일 밝혔다.

희귀의약품 지정제도는 미국내 환자수 20만명 이하 희귀난치성 질환 치료제 개발을 지원하기 위한 제도다. 심사 기간을 단축할 수 있는 것은 물론, 임상비용에 대한 세액 공제, 신약 허가 심사비용 면제 등 혜택이 주어진다. 신약 허가를 받으면 미국 시장에서 7년간 독점권도 인정받는다.

샤르코-마리-투스병은 유전성 말초신경질환으로 근위축, 근력약화, 감각소실, 보행장애 및 무반사 등 증상이 나타나는 병이다. 증상은 다리에서 시작해 점점 위로 올라가며, 진동이나 통증, 온도를 느끼는 감각도 상실하게 된다. 병의 진행을 막을 수 있는 치료법은 현재 없으며, 환자에겐 기능 저하를 막기 위한 운동과 보조기 착용 정도가 추천된다.

TGT-001은 툴젠의 유전자 교정 치료제다. 샤르코-마리-투스병 환자 중 40%가 'PMP22' 유전 서열이 중복돼 단백질이 과발현해서 발병한다는 점을 지목했다. TGT-001은 크리스퍼 유전자편집 기술로 과발현된 PMP22 염기서열을 잘라내 단백질 발현량을 정상수준으로 조절하는 원리로 작동한다. 툴젠 관계자는 "근본원인을 교정해 샤르코-마리-투스병 완치를 목표로 하고 있으며, 현재 동물 실험을 통해 치료 전략에 대한 검증은 마친 상황"이라고 했다.

이어 김소한 툴젠 임상허가제조실장 상무는 “통상 희귀의약품이 신청부터 승인까지의 기간은 90일의 검토기간을 거치는데 툴젠이 최초 FDA에 제출한 신청 서류에 대해 보완의견 없이 승인 처리돼 예상 회신 기한보다 일주일 가량 일찍 승인 받았다”며 “현재 TGT-001임상시험 준비를 위해 글로벌 의약품위탁개발생산업체(CDMO)와 계약을 준비하고 있고, 임상시험 상세 디자인을 수립 중 이다”고 했다.

이병화 툴젠 대표는 “이번 FDA 희귀 의약품 지정 신청 승인은 TGT-001의 글로벌 임상 시험 및 사업화를 위한 첫 단계를 성공적으로 완료하였다는데 의미가 있다”며 “CMT1A질환으로 고통받는 환우분들께 최적의 치료 옵션을 제공하기 위해 더욱 최선을 다 하겠다”고 말했다.

'범 삼성가 유전병'이라고 달려진 샤르코-마리-투스병의 국내 환자 수는 1만7000명 정도로 알려져 있다.

이우상 기자 idol@hankyung.com