성인 비만 위험을 최대 6배 높이는 돌연변이 유전자 두 가지가 발견됐다.
최근 존 페리 영국 케임브리지대 교수 연구팀은 약 50만명의 체질량지수(BMI·체중을 키의 제곱으로 나눈 값)과 관련한 유전자를 조사·분석한 결과, 2개의 희귀 돌연변이 유전자(BSN·APBA1)를 발견했다고 밝혔다.
이 연구 결과는 국제학술지 ‘네이처 유전학(Nature Genetics)’에 5일(현지 시각) 게재됐다.
비만은 심뇌혈관질환·췌장암·갑상선질환 등을 일으키는 주된 위험요인이다. 특히 가족력이 있거나 유전적 요인으로 대사조절 능력이 낮은 사람에서 비만이 발병할 위험이 높다는 점이 알려졌으나 구체적으로 어떤 변이 유전자들이 비만 위험을 높이는지는 명확히 밝혀지지 않았다.
연구팀은 바이오의학 데이터베이스인 영국 바이오뱅크(UK Biobank) 참가자 약 58만명의 BMI 관련 유전자에 대한 '전장엑솜분석(Whole-exome sequencing)'을 진행했다.
전장엑솜분석은 게놈(유전정보)에서 단백질 정보가 담긴 엑손(Exon) 부분만 선별해 염기서열을 조사·분석하는 것으로, 질환 등과 관련된 돌연변이 유전자를 탐색하는 것이다.
그 결과, 성인 6500명 중 1명꼴로 가지고 있는 돌연변이 유전자 'BSN'이 비만 위험을 6배까지 높일 수 있고, 비(非)알코올성지방간과 2형 당뇨병 위험 증가와도 관련이 있다는 점을 찾아냈다.
이후 연구팀은 비만에 영향을 끼치는 돌연변이 유전자 'APBA1'을 추가로 발견한 후 BSN과 APBA1이 뇌세포 간 신호전달에 중요한 역할을 해 노화에 따른 신경 퇴행 과정에서 더 빨리 식욕 조절 능력을 잃도록 영향을 끼친다는 점도 확인했다.
결과적으로 BSN과 APBA1은 아동비만에는 주는 영향이 적지만 성인 비만에는 큰 영향을 끼친다는 게 연구팀의 견해다. 특히 연구팀은 BSN과 APBA1가 파키스탄과 멕시코 주민 유전자 데이터에서도 확인됐다고 말했다.
페리 교수는 "BSN 변이는 지금까지 발견된 돌연변이 유전자 가운데 비만과 2형 당뇨병, 지방간에 가장 큰 영향을 미치는 것으로 판단된다. 식욕 조절에 관여해 성인 비만에 영향을 미치는 새로운 생물학적 원리를 밝혀내기 위해 연구를 이어갈 것"이라고 말했다.
페리 교수는 "비만을 신경생물학적으로 더 잘 이해할 수 있다면 향후 비만 치료를 위한 더 많은 약물 표적을 제시할 수 있을 것"이라고 말했다.
장지민 한경닷컴 객원기자 newsinfo@hankyung.com
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