오잉!"B형 부모 사이서 AB형 딸"··'돌연변이 AB형' 첫 발견

보통 학교에서 배운 내용은 진리라고 아는 경우가 많다.

대부분은 맞는 말이다.

그러나 흐르는 세월은 반드시 그렇지도 않음을 가끔 일깨워준다.

드라마에 흔히 설정되는 상황 중 하나가 `누구의 자식이냐?`하는 부분이다.

중고등학교때 생물시간에 혈액형 부분을 배우면서 `그럼 A형과 B형이 결혼하면

혈액형상으로는 친자 확인이 안 되는 것 아닌가?`하며 의문을 품었던 생각이 난다.

우리의 상식을 `부수는` 사건 하나가 발생했다.

국내에서는 처음으로 돌연변이에 의한 `시스-AB`(cis-AB) 혈액형이 발견된 것이다.



조 덕 삼성서울병원 진단검사의학과 교수팀과 신희봉 순천향의대 교수팀은

수혈의학 전문 국제학술지(Transfusion Medicine) 최신호에 이런 내용의 논문을 게재했다고 20일 밝혔다.

연구팀에 따르면 시스-AB형 판정을 받은 주인공은 29세 여성으로, 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가

혈액검사에서 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다.

보통 시스-AB형은 부모 중 한쪽에서만 AB형의 유전형질을 물려받아 만들어지는 혈액형으로

ABO식 혈액형 앞에 붙은 `시스`(cis)라는 용어 자체가 프랑스어로 `한쪽에 있다`는 의미를 담고 있다.

그러나 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다는 것.

환자의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형이어서 매우 이례적이라는 게 연구팀의 설명인데

혈액형 유전법칙상 B형 부모 사이의 자녀는 B형이나 O형이 일반적이다.

연구팀은 이를 두고 "본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례"라고 의미를 부여했다.

이 여성이 돌연변이 시스-AB형의 새로운 `시조`(始祖.founder)가 된 셈이다.

연구팀은 "시스-AB형 중에서도 `AB01`형은 국내에 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있지만,

이번에 발견된 `AB09`형은 국내외를 통틀어 유일하다"는 의견을 내놨다.

때문에 포괄적인 명칭은 시스-AB형으로 동일하지만, 혈청학적 특징이 기존 시스-AB형과 전혀 다른 새로운 유형으로 분류됐다는 것.

조 교수는 "시스-AB형처럼 특이 혈액형을 가진 사람들은 상식적인 혈액형 유전법칙을 벗어나기 때문에 가족간 불필요한 오해가 발생할 수도 있다"면서

"특히 적혈구 수혈시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈받아야 하기 때문에 주의해야 한다"고 강조했다.