돌연변이 AB형 첫 발견, 29세女 난소낭종 수술 받으려다…'시조'된 사연

돌연변이 AB형 첫 발견, 29女 난소낭종 수술 받으려다…`시조`된 사연 (사진 = 연합뉴스TV 방송화면)

국내에서 최초로 돌연변이 `시스-AB`(cis-AB) 혈액형이 29세 여성에게서 첫 발견됐다.

20일 조덕 삼성서울병원 진단검사의학과 교수팀과 신희봉 순천향의대 교수팀은 수혈의학 전문 국제학술지(Transfusion Medicine) 최신호에 이런 내용의 논문을 게재했다고 밝혔다.

조덕 교수는 "시스-AB형처럼 특이 혈액형을 가진 사람들은 상식적인 혈액형 유전법칙을 벗어나기 때문에 가족간 불필요한 오해가 발생할 수도 있다"면서 "특히 적혈구 수혈시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈받아야 하기 때문에 주의해야 한다"고 말했다.

연구팀에 따르면 시스-AB형 판정을 받은 주인공은 29세 여성으로, 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 혈액검사에서 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다.

보통 시스-AB형은 부모 중 한쪽에서만 AB형의 유전형질을 물려받아 만들어지는 혈액형이나, 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다.

환자의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형이어서 매우 이례적이라는 게 연구팀의 설명.

혈액형 유전법칙상 B형 부모 사이의 자녀는 B형이나 O형이 일반적이다.

연구팀은 이를 두고 "본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례"라고 의미를 부여했다. 이 여성이 돌연변이 시스-AB형의 새로운 `시조`(始祖.founder)가 된 셈이다.

연구팀은 "시스-AB형 중에서도 `AB01`형은 국내에 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있지만, 이번에 발견된 `AB09`형은 국내외를 통틀어 유일하다"는 의견을 내놔 세간의 관심을 끌었다.


돌연변이 AB형 첫 발견, 29女 난소낭종 수술 받으려다…`시조`된 사연