TP53 유전자 돌연변이 가진 유방암 환자, 내분비요법 저항성 높아

국내 연구진이 유방암 내분비요법 성패를 예측할 수 있는 요인을 새롭게 발견했다.
내분비요법을 필수적으로 받아야 하는 유방암 환자의 치료율을 높이는 데 큰 도움이 될 전망이다.
안성귀 연세대 강남세브란스병원 유방외과 교수와 지정환 가톨릭관동대 국제성모병원 외과 교수 연구팀은 ‘TP3 유전자’의 돌연변이를 가진 유방암 환자의 온코타입 Dx 점수가 높고, 유방암의 내분비치료 저항성이 크다는 사실을 밝혀냈다.
TP53 유전자는 종양 증식을 억제하는 항암 단백질로, 유전자에 변이가 생기면 암 발생 가능성이 커진다.
연구팀은 2011년부터 2020년까지 강남세브란스 병원에서 수술한 유방암 환자 중 온코타입과 TP53 유전자 검사를 시행한 환자 141명과 미국 국립보건원(NIH) 암유전체지도(TCGA) 데이터를 통해 얻은 ER양성/HER2음성 유방암 환자 356명의 데이터를 분석했다.
분석 결과, 전체 141명의 유방암 환자 중 18명(12.8%)에서 TP53 돌연변이가 확인됐으며, 변이가 있는 환자(30.00)의 평균 온코타입 Dx 점수가 돌연변이가 없는 환자(16.41)보다 2배 가량 높았다.
온코타입 Dx검사는 ER양성/HER2음성 유방암 환자의 예후를 예측하고 항암치료 여부를 결정하기 위해 널리 사용하는 다중유전자 검사법이다.
안성귀 연세대 강남세브란스병원 유방외과 교수는 “전체 유방암의 70%를 차지하는 ER양성 유방암은 수용체와 에스트로겐이 결합해 발생한다”며 “이번 연구로 내분비요법의 치료 효과를 쉽게 예측할 수 있게 됐다”고 말했다.
이번 연구 성과는 네이처(Nature)의 파트너 저널인 npj Breast Cancer(IF 6.923)에 게재됐다.