루게릭병·전두엽 치매 치료에 활용할 유전자 현상 발견

루게릭병·전두엽 치매 치료에 활용할 유전자 현상 발견

한국뇌연구원 정윤하 선임연구원 "신경세포·근육세포 크립틱 엑손 달라"



(대구=연합뉴스) 이재혁 기자 = 한국뇌연구원은 정윤하 선임연구원이 참여한 국제 공동연구팀이 루게릭병, 전두엽 치매 치료법 개발과 진단 마커 개발에 활용할 수 있는 유전자 현상을 발견했다고 8일 밝혔다.

연구결과는 신경과학 분야 오픈액세스 저널 '몰레큘러 뉴로디제너레이션'에 실렸다. 정 연구원이 제1저자, 미국 존스홉킨스의대 필립 왕 교수가 교신저자로 참여했다.

전두엽 치매(신경계 질환)와 루게릭병(근육계 질환)에 공통 병리학적 특성은 'TDP-43'이라는 단백질이 핵 안에서 발현하지 못하고 세포질에 침착을 일으키는 점이다.

유전자에서 단백질을 만드는 과정을 조절하는 TDP-43은 '수수께끼 유전자 조각'(크립틱 엑손) 발현을 조절한다.

TDP-43이 정상이면 특정 크립틱 엑손 발현을 억제해 정상 단백질을 만들지만, 문제가 있으면 비정상 단백질을 만들 가능성이 커진다.

연구팀은 쥐 뇌 신경세포와 근육세포에서 TDP-43 발현을 억제하고 세포별로 크립틱 엑손 발현을 관찰했다.

그 결과 신경세포와 근육세포에서 나타나는 크립틱 엑손이 다르다는 것을 발견했다.

이전에 연구한 줄기세포에서 얻은 크립틱 엑손 발현 결과와도 달랐다.

연구팀은 이러한 차이가 루게릭병이나 전두엽 치매 등 세포에 따라 다른 질환을 일으키는 이유를 밝혀줄 것으로 기대했다.

대부분 크립틱 엑손은 RNA가 단백질로 합성하지 않고 일찍 분해하게 하거나 RNA 합성과정을 일찍 끝나게 해 미토콘드리아 기능, 단백질 합성 조절, 유전자 안전성 조절까지 관여하는 것으로 나타났다.

정 선임연구원은 "TDP-43 단백질 상태에 따라 크립틱 엑손이 세포 종류별로 다양하게 발현해 신경세포와 근육세포가 생기기 전에 영향을 준다는 것을 밝혔다"며 "치료법 개발과 진단 마커 개발에 활용할 수 있을 것이다"고 말했다. 이번 연구는 미래창조과학부 '4대 뇌 연구 기반연구사업' 등 예산 지원으로 진행했다.

yij@yna.co.kr

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