(서울=연합뉴스) 한미 연구진이 인간 배아에서 유전성 난치병을 일으키는 돌연변이 유전자를 유전자 가위로 교정하는 실험에 성공했다. 이 기술이 실용화돼 실제 임상에 적용하면 아기가 유전성 질환을 앓지 않게 인공수정 단계에서 예방하는 획기적 시대가 열리게 된다. 한국 기초과학연구원(IBS)의 김진수 유전체교정연구단장과 미국 오리건보건과학대학(OHSU) 슈크라트 미탈리포프 교수가 이끄는 공동 연구팀은 인간 배아에서 비후성심근증의 원인인 유전자 돌연변이를 교정했다고 국제 과학학술지 '네이처' 최신호에 3일 발표했다. 비후성심근증은 좌실심벽이 두꺼워지는 유전성 심장질환으로 500명당 1명꼴로 앓는다고 한다. 격한 운동을 하면 젊은이도 돌연사할 수 있다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 유전 질환은 혈우병 등 1만 가지가 넘는다. 전체 신생아의 1%가 유전 질환 갖고 태어나며, 대부분 완치가 불가능하고 다음 세대로 이어진다.
연구진은 한국 측이 제공한 3세대 유전자 가위 '크리스퍼(CRISPR)-Cas9'로 인간 수정란의 돌연변이 유전자를 찾아내 잘라냈다. 이후 수정란은 스스로 절단 부분을 정상 유전자로 복구했다. 유전자 가위의 Cas9은 세포에서 특정 DNA(디오시리보핵산)만 잘라내는 단백질 효소다. 실험 결과 이렇게 '유전자 편집'이 된 수정란이 분열해 생긴 배아 58개 중 42개(72.4%)가 제대로 교정된 것으로 확인됐다. 이전 실험에서는 정상 교정률이 50% 수준이었다. 연구진은 유전자 가위가 돌연변이 외 최대 23곳을 더 자를 수도 있는 '표적이탈 효과'를 우려했지만 실제로는 표적 외에 절단한 곳이 없어 가위가 정확히 작동했음을 확인했다. 김진수 단장은 "유전자 가위로 유전병을 예방할 수 있는 새로운 길을 열었다"면서 "이번 연구는 혈우병, 경상 적혈구 빈혈증 같은 희소질환을 앓는 수백만 명의 환자들의 치료 연구에 큰 파급효과를 가져올 것"이라고 말했다.
연구진은 그러나 질병 유전자가 정상 유전자로 교정된 것으로 확인한 후 수정란을 곧바로 폐기했다. 관련 기술을 이용하면 좋은 형질만 골라 '맞춤형 아기'를 만들 수 있다는 윤리적 논란과 100% 확보되지 않은 기술적 안정성 문제 등으로 전 세계가 인간 배아를 대상으로 한 유전자 교정의 임상시험을 금지하고 있기 때문이다. 한국 연구진은 이번 연구에서 유전자 가위를 제작하고 DNA 분석을 통해 교정의 정확도를 분석하는 작업을 맡았다. 그 결과 한국의 유전자 가위 기술이 세계 최고 수준임을 다시 한 번 인정받았다. 유전자 가위를 이용한 유전자 교정 실험은 중국이 2015년 한국보다 먼저 성공했다. 하지만 돌연변이 유전자 제거 효율이 크게 떨어지고 엉뚱한 유전자까지 잘라내 실제 이용에는 문제가 많다는 게 국제적 평가다. 현재 우리나라 생명윤리법은 질병의 치료·예방을 목적으로 인간 배아 유전자에 변이를 일으키는 행위를 범죄로 규정하고 위반하면 처벌한다. 김 단장이 이번에 미국 팀과 손잡은 것도 이 때문이다.
한국 유전자 가위 기술의 국제적 평가를 고려하면 우리도 이제 관련 법을 고쳐 인간 배아 대상 연구를 허용하되 임상시험은 규제하는 국제적 추세를 따라갈 필요가 있다. 미국, 영국, 스웨덴 등 이 분야 선도국은 정부 승인을 전제로 인간 배아를 대상으로 한 유전자 연구를 부분적으로 허용하고 있다. 일본, 벨기에, 프랑스 등도 인간 배아 유전자 치료는 막지만 관련 연구는 허용하고 있다. 중국은 특별한 관련 규제가 아예 없다고 한다. 자칫 시기를 놓치면 세계 최고 수준의 우리 기술이 다른 나라에 추월하지 않을까 우려스럽다.
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