후천적 뇌 돌연변이 '신경세포 이동장애' 원리 규명

후천적 뇌 돌연변이 '신경세포 이동장애' 원리 규명
KAIST 연구팀 "일차 섬모라는 세포소기관과 연관"



(대전=연합뉴스) 이재림 기자 = 한국과학기술원(KAIST)은 이정호 의과학대학원 교수 연구팀이 후천적인 뇌 돌연변이에 따른 뇌전증·자폐증 환자 신경세포 이동장애 발생 원리를 규명했다고 25일 밝혔다.
박상민 석박사통합과정생이 1 저자로 참여한 연구 논문은 국제 학술지 '뉴런'(Neuron) 6월 21자에 실렸다.
연구팀은 난치성 뇌전증·자폐증과 밀접하게 연관된 대뇌 피질 발달장애 환자 뇌 조직에서 엠토르 유전자의 후천적인 뇌 돌연변이가 발생하는 것을 확인했다.
이를 반영한 동물·세포 모델을 이용해 대뇌 피질 발달 이상 원리를 살폈다.


그 결과 엠토르 돌연변이를 가진 신경세포에서 세포소기관인 일차 섬모 생성 기능이 망가져 있는 것을 발견했다.
이 때문에 신경세포 이동장애가 발생한다는 게 연구팀의 설명이다.
엠토르 유전자는 'OFD1' 단백질을 적절하게 제거하는 역할을 수행해야 한다.
그러나 엠토르에 돌연변이가 발생하면서 OFD1 단백질이 과하게 축적되면 신경세포 이동장애 현상으로 이어진다.
박상민 KAIST 석박사통합과정생은 "신경세포 이동 결함은 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달장애 환자에서 관찰되는 대표적 증상"이라며 "그간 주목받지 않던 일차 섬모라는 세포소기관 생성으로 관련 메커니즘을 설명할 수 있다"고 덧붙였다.
walden@yna.co.kr
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