[PRNewswire] 타케다, 마이크로소프트와 유로알디스, 보고서 발표
-- 희귀 질환 관련 커뮤니티가 진단에 소요되는 장기의 여정을 단축할 수 있는 행동 계획이 첨부
-- 글로벌커미션의 추천 방안은 희귀 질환 진단에 소요되는 장기 여정의 핵심 요소를 다루는 기술을 활용한 세 가지의 솔루션 개발에 초점을 맞춰
-- 희귀 질환들은 환자들이 정확한 진단을 받기 위해 심지어 보건 체계가 발달한 나라에서도 평균 5년 동안 복잡한 의료 기관들을 찾아 헤매지만 제대로 진단되지 못하고 있다.
(뉴욕과 브뤼셀, 2019년 2월 21일 PRNewswire=연합뉴스) 타케다, 마이크로소프트와 유로알디스(EURORDIS)-희귀질환유럽이 공동의장으로 있으며 800개 이상의 희귀 질환 환자 조직으로 구성된 연합체인 아동들을 위해 장기의 진단 여정을 종식하는 전 세계 위원회("글로벌커미션")는 희귀 질환을 안고 살아가는 사람들의 진단을 어렵게 하는 장애물을 다룬 보고서에서 행동에 옮길 수 있는 추천 방안[https://globalrarediseasecommission.com/report/ ]을 오늘 발표했다.
2018년 글로벌커미션의 공동의장 조직인 샤이어(현재는 타케다), 마이크로소프트와 유로알디스는 환자 보호자, 의사와 기타 전문가 등 여러 분야의 그룹을 연합시키기 위해 희귀 질환 관련 커뮤니티에 영향을 주는 복잡한 문제들을 협력하여 해결토록 했다. 글로벌커미션은 희귀 질환 진단에 필요한 시간을 단축하는 솔루션 개발에 필요한 핵심 통찰을 획득하기 위해 작년 한 해 동안 환자, 가족과 기타 전문직 조언가들의 의견을 모았다. 관련 로드맵의 추천 방안은 다음과 같은 세 가지 솔루션으로 집약될 수 있다:
1. 환자와 가족들을 지원 : 이를 통해 보호자들이 정확한 진단을 구하기 위해 겉보기와 관련이 없을 것 같은 증세들을 연결하고 추가적인 실험에 대하여 문의하며 의사들과 협력할 수 있는 툴을 개발할 기회가 생긴다.
2. 최전방 의료 서비스 공급자들에게 수단 제공: 이를 통해 의사들이 희귀 질환을 앓고 있을 수도 있는 환자들을 빠르고 효율적으로 찾아내고 머신러닝 기술, 전문가 수준의 지도와 유전자 실험과 같은 솔루션들을 통해 적절한 조치가 가능한 지식과 툴을 갖출 수 있는 방안을 점검한다.
3. 유전 관련 상담을 재정립 : 이를 통해 의료 관련 유전학자들이 급한 환자들을 더 빠르게 볼 수 있는 보고 방식의 표준화와 보다 많은 환자에게 더 많이 다가갈 수 있는 원격진료 기술의 활용 등 혁신적인 방안을 찾을 수 있다.
글로벌커미션 공동의장이며 타케다의 최고의료책임자로 의사인 울프람 노태프트는 "현재 알려진 희귀 질환은 6천 가지가 넘으며 그들 중 대부분은 어릴 때 발병하는데 동 환자들의 40퍼센트는 한 번 이상의 오진을 경험한다"면서 "우리는 희귀 질환을 안고 살아가는 사람들을 위한 챔피언으로서 전 세계 3억 명 이상인 질환자들의 조기 진단을 위해 실제직인 솔루션들을 개괄했다"고 말했다. 1,2,3
글로벌커미션 공동의장이며 유로알디스-희귀질환유럽의 최고경영책임자인 얀 르 캄은 "종종 너무 오래 걸리는 진단은 희귀 질환을 앓고 있는 사람들의 건강, 생존, 웰빙 및 진정 그들의 신분과 그 가족들에게 악영향을 주는 가장 큰 문제 중 하나"라고 하면서 "본 보고서는 구체적인 정책과 기술적 조치들을 밝히며, 첨단의 유전 및 디지털 관련 진전을 구축하는 다양한 행동 인자들을 개발하고 있다"고 말했다.
글로벌커미션은 동 솔루션 방안을 실천하는 세 개의 시범 프로젝트를 지원하고 있으며 동 회원들의 전문성을 활용하고 혁신의 한계를 넓히고 있으며 유사한 마인드를 가진 파트너들을 참여시키고 있다. 동 시범 프로그램들에는 1) 증세의 패턴을 인식할 수 있는 다원적 머신러닝, 2) "지능형 증세 분류" 및 임상 유전학자 가상 패널 상담을 위한 협업 툴과 3) 블록체인과 같은 신기술 사용이 가능한 보안성 있는 환자 등록 및 희귀 질환 패스포트 개발이 있다.
글로벌커미션 공동의장이며 마이크로소프트월드와이드헬스의 최고의료책임자 겸 선임디렉터인 사이먼 코스 박사는 "우리는 기술이 '희귀'라는 장애물 극복에 도움이 되는 알려지지 않은 기회를 준다고 믿는데 불행하게도 '희귀'라는 말은 종종 '관심 밖'이라는 의미를 가진다"면서 "우리의 추천 방안 중 다수는 기술을 통해 특별히 해결할 수 있는 희귀 질환의 특별한 과제들을 다루고 있다"고 말했다.
글로벌커미션은 또한 자신의 로드맵에서 희귀 질환이 국제적인 공공 보건의 우선순위로 인식되기 위한 전 세계적 정책 프레임워크의 중요성을 강조한다. 특정 솔루션 방안을 지원하고 가능케 하도록 설계된 정책 추천 방안들은 네 가지의 핵심 분야 즉, 우수 병원, 유전 검색, 데이터 공유와 프라이버시에 초점을 맞추고 있다.
글로벌커미션은 동 추천 방안들을 2월 20일 미국동부시간 오전 11시/중부유럽시간 오후 6시에 뉴욕주 뉴욕시 소재 마이크로소프트 본사와 벨기에 브뤼셀에서 동시에 시작되는 로드맵 선포 행사에서 전 세계적인 라이브스트리밍[https://stream.lifesizecloud.com/extension/283418/1c663a49-efe6-4cb6-8942-cc9855cd3139 ]을 통해 라이브로 토론한다. 글로벌커미션은 2월 28일 중국 베이징에서 희귀 질환의 날에 맞춰 희귀 질환 관련 커뮤니티를 위한 글로벌커미션 추천 방안의 효과를 계속 토론하기 위해 중국희귀장애기구(CORD)와 선포 행사를 공동 주최한다.
동 솔루션들과 관련 연구에 대한 상세 정보와 보고서 전체 내용은 여기[https://globalrarediseasecommission.com/report/ ]에서 구할 수 있다.
희귀 질환을 앓고 있는 아동들을 위해 장기의 진단 여정을 종식하는 전 세계 위원회
희귀 질환을 앓고 있는 아동들을 위해 장기의 진단 여정을 종식하는 전 세계 위원회는 타케다, 마이크로소프트와 유로알디스-희귀질환유럽의 협업에 의해 설립되었다. 글로벌커미션의 목적은 모든 희귀 질환 특히 아동 희귀 질환의 시의적절한 진단을 가로막는 핵심 장애물에 대한 솔루션에 초점을 맞춘 희귀 질환 분야 로드맵을 만드는 것이다. 글로벌커미션은 희귀 질환 진단에 대한 다양한 견해를 제공하기 위해 다양한 분야의 대표자들을 한데 모은다.
글로벌커미션 회원:
사이먼 코스, MBBS, BSc (의학), MBA, 마이크로소프트월드와이드헬스의 최고의료책임자 겸 선임디렉터 (공동의장)
얀 르 캄, 유로알디스-희귀질환유럽 최고경영책임자 (공동의장); 희귀 질환 국제 협의회 회원
울프람 노태프트, M.D., 타케다 최고의료책임자 (공동의장)
모인 알사이에드, M.D, FACMG, MBA, 알파이잘대학교 의대 유전학 교수, 알파이잘대학교 MSc 유전 상담 프로그램 원장, 킹파이잘스페셜리스트병원 및 연구센터 의료유전학과 과장
킴 보이코트, M.D., Ph.D., FRCPC, FCCMG, 임상유전학자, CHEO연구소 선임과학자; 오타와대학 소아과 교수
파멜라 K. 가빈, MBA, 국립희귀장애기구 최고전략책임자
로베르토 지울리아니, M.D., Ph.D., 브라질 연방리오그란데도술대학 유전학과, 포르투알레그리임상병원 의료유전학서비스 교수
케빈 황, 중국희귀장애기구 설립자 겸 원장; 국제 희귀 질환 협의회 회원
앤 오도넬 -루리아, M.D., Ph.D., 브로드연구소 멘델유전학센터 부원장; 보스턴아동병원 유전 및 유전자학부 의사
메리암 마타, M.D., UAE유전질환협회 설립자 겸 수석디렉터
다우 -밍 니우, M.D., Ph.D, 타이페이재향군인종합병원 의료유전학센터 원장, 소아과 과장; 국립양밍대학 임상의학연구소 교수
마이크 포라스, 더마이티 창업자 겸 CEO; Dup15q얼라이언스 이사회 멤버
안트 롤프스, M.D., 센토진 CEO
리차드 스캇, Ph.D., 제노믹스잉글랜드 100,000 제놈 프로젝트 희귀 질환 임상 책임자 겸 그레이트오먼드스트리트아동병원 및 UCL아동건강연구소 임상유전학 컨설턴트 겸 명예 선임 교수
마샬 수마르, M.D., 희귀질환연구소 원장, 워싱턴D.C. 국립아동병원 유전의학과 마가렛오말리 유전학 및 대사학 석좌 주임, 조지워싱턴대학 의대 소아과 교수
데럴린 휴즈, Ph.D., 유니버시티칼리지런던 및 로열프리런던NHS파운데이션트러스트 실험혈액학 교수
뒤르한 옹 -리거, Ph.D., 캐나다희귀장애기구 의장 겸 CEO; 국제 희귀 질환 협의회 아시아태평양 희귀질환기구 얼라이언스 의장
타케다제약
타케다제약(TSE:4502/NYSE:TAK)은 가치를 중시하며 연구개발을 기반으로 하는 세계적인 바이오제약 분야의 리더로서 일본에 본사가 있으며 과학을 고도로 혁신적인 의약품에 반영함으로써 환자들에게 보다 나은 건강과 보다 밝은 미래를 제공할 것을 약속한다. 타케다는 네 개의 치료 분야 즉, 종양학, 소화기병학(GI), 신경과학과 희귀 질환에 대한 연구개발에 초점을 맞추고 있다. 당사는 또한 플라스마 추출 치료제 및 백신에 대한 연구개발 투자를 목표로 삼고 있다. 당사는 새로운 첨단 치료제를 개발하고, 견고하며 다양한 방식의 파이프라인을 만들 수 있는 당사의 고도로 협업적인 연구개발 엔진과 능력을 발휘함으로써 사람들이 다른 삶을 살도록 하는 일에 공헌하는 크게 혁신적인 의약품 개발에 전념하고 있다. 당사 직원들은 환자들의 삶의 질 개선과 약 80개 국가와 지역에 소재한 보건 분야의 당사 파트너들과의 협력을 약속한다.
상세 정보가 필요할 경우 https://www.takeda.com을 방문하기 바란다.
마이크로소프트
마이크로소프트는 지능형 클라우드와 지능형 엣지 시대를 위한 디지털 변신을 구현하고 있다. 동사의 사명은 지구상의 모든 사람과 조직들이 더 많은 것을 이루도록 지원하는 것이다.
유로알디스 -희귀질환유럽
유로알디스-희귀질환유럽은 70개 국가에 있는 800개 이상의 희귀 질환 환자 조직들로 구성된 특별한 비영리 연합체로서 희귀 질환을 안고 살아가는 3천만 명의 유럽인들의 삶을 개선하기 위해 협력하고 있다.
유로알디스는 환자, 가족 및 환자 그룹들을 서로 연결할 뿐만 아니라 모든 이해관계자를 연합시키고 희귀 질환 관련 커뮤니티를 활성화시킴으로써 환자들의 목소리를 강화하고 연구, 정책과 환자 서비스를 조성한다. @eurordis[https://twitter.com/eurordis ]를 팔로우하거나 유로알디스 페이스북 페이지[https://www.facebook.com/eurordis ]를 보기 바란다. 상세 정보가 필요할 경우 www.eurordis.org를 방문하기 바란다.
상세 정보 연락처 :
미디어 :
Kate Hardin, 루더핀, HardinK@ruderfinn.com, +1 212.593.5890
1 유럽의약국. EU 희귀 의약품. http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Leaflet/2017/12/WC500240710.pdf
2 글로벌진스. 조사 결과: 희귀 질환 오진은 흔하다. https://globalgenes.org/raredaily/survey-says-misdiagnosis-of-rare-diseases-is-common/.
3 글로벌진스. 희귀 질환: 사실과 통계. https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/
출처: The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children
Takeda, Microsoft and EURORDIS release report with action plan to help rare disease community shorten the diagnostic odyssey
-- Global Commission's recommendations focus on three solution pathways that leverage technology to address key elements of the rare disease diagnostic odyssey
-- Rare diseases remain undiagnosed as patients struggle to navigate complex health systems to receive accurate diagnoses, which can take an average of five years to receive, even in countries with sophisticated health systems.
NEW YORK and BRUSSELS, Feb. 20, 2019 /PRNewswire/ -- The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children ("the Global Commission"), co-chaired by Takeda, Microsoft and EURORDIS-Rare Diseases Europe, an alliance of more than 800 rare disease patient organisations, today announced its actionable recommendations[https://globalrarediseasecommission.com/report/ ] in a report to address the barriers to diagnosis for people living with a rare disease.
In 2018, the Global Commission Co-Chairs, Shire (now Takeda), Microsoft, and EURORDIS, joined forces to bring together a multidisciplinary group of patient advocates, physicians and other experts to help solve the complex challenges impacting the rare disease community. Over the past year, the Global Commission gathered input from patients, families and other expert advisors to gain key insights to guide solutions to shorten the rare disease diagnosis timeline. The roadmap's recommendations can be mapped back to three solution pathways:
1. Empowering patients and families: Create opportunities to develop tools for caregivers to connect seemingly unrelated symptoms, inquire about additional testing and work together with physicians to achieve a correct diagnosis.
2. Equipping frontline providers: Examine ways to equip physicians with the knowledge and tools to quickly and effectively identify patients who may have a rare disease and take appropriate action through solutions such as machine learning technology, expert-level guidance and genetic testing opportunities.
3. Reimagining the genetic consultation: Identify innovative ways to enable medical geneticists to see priority patients more quickly, such as standardizing reporting methods and utilizing telemedicine for increased access to more patients.
"There are more than 6,000 identified rare diseases, the vast majority of which begin in childhood, with patients receiving a misdiagnosis more than once in 40 percent of cases," said Wolfram Nothaft, M.D., Chief Medical Officer of Takeda and Global Commission Co-Chair. "As champions for those living with a rare disease, we've outlined real solutions to lessen the time to diagnosis for the more than 300 million people affected worldwide." 1,2,3
"The too often long road to diagnosis presents one of the greatest challenges affecting the health, survival, well-being and indeed the very identity of people affected by a rare disease and their families. This report identifies concrete policy and technical actions, mobilizing diverse actors to build on genetic and digital cutting-edge advances," said Yann Le Cam, Chief Executive Officer, EURORDIS-Rare Diseases Europe and Global Commission Co-Chair.
The Global Commission is supporting three pilot projects to bring its solution pathways to life, utilizing the expertise of its members and engaging like-minded partners who are pushing the boundaries of innovation. The pilot programs include 1) multifactorial machine learning to recognize symptom patterns, 2) collaboration tools for "intelligent triage" and clinical geneticist virtual panel consultation, and 3) developing a secure patient registry and rare disease passport, which may use emerging technologies like blockchain.
"We believe that technology provides an unheralded opportunity to help overcome the barrier of 'rare,' and unfortunately, 'rare' often means 'off the radar,'" said Dr. Simon Kos, Chief Medical Officer and Senior Director, Microsoft Worldwide Health and Global Commission Co-Chair. "Many of our recommendations address distinct challenges within rare disease that technology is uniquely equipped to solve."
In its roadmap, the Global Commission also emphasizes the importance of global policy frameworks for rare diseases to be recognized as an international public health priority. The policy recommendations, designed to support and enable the specific solution pathways, focus on four key areas: Centers of Excellence, Genetic Screening, Data Sharing and Privacy.
The Global Commission will discuss its recommendations live and via global livestream[https://stream.lifesizecloud.com/extension/283418/1c663a49-efe6-4cb6-8942-cc9855cd3139 ] at the simultaneous roadmap launch events at Microsoft Headquarters in New York, NY and Brussels, Belgium, on February 20th, beginning at 11:00 a.m. ET / 6:00 p.m. CET. On February 28, in Beijing, China, coinciding with Rare Disease Day, the Global Commission will co-host a launch event with the Chinese Organization for Rare Disorders (CORD) to further discuss the implications of the Global Commission's recommendations for the rare disease community.
For more information on the solutions and related research, the full report can be accessed here[https://globalrarediseasecommission.com/report/ ].
About the Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease
The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease was created in collaboration by Takeda, Microsoft and EURORDIS-Rare Diseases Europe. The purpose of the Global Commission is to establish a roadmap for the rare disease field that focuses on solutions to core barriers preventing timely diagnosis for all rare diseases - with an emphasis on those affecting children. The Global Commission brings together representatives from multiple sectors to provide diverse perspectives on rare disease diagnostics.
The Global Commission Members:
Simon Kos, MBBS, BSc (Med), MBA, Chief Medical Officer and Senior Director, Microsoft Worldwide Health (Co-Chair)
Yann Le Cam, Chief Executive Officer, EURORDIS-Rare Diseases Europe (Co-Chair); Rare Diseases International Council Member
Wolfram Nothaft, M.D., Chief Medical Officer, Takeda (Co-Chair)
Moeen AlSayed, M.D, FACMG, MBA, Professor of Genetics, College of Medicine, Alfaisal University, Director, MSc Genetic Counselling Program, Alfaisal University Chairman, Department of Medical Genetics King Faisal Specialist Hospital & Research Center
Kym Boycott, M.D., Ph.D., FRCPC, FCCMG, Clinical Geneticist, Senior Scientist, CHEO Research Institute; Professor, Department of Pediatrics, University of Ottawa
Pamela K. Gavin, MBA, Chief Strategy Officer, National Organization for Rare Disorders
Roberto Giugliani, M.D., Ph.D., Professor, Department of Genetics, Federal University of Rio Grande do Sul; Medical Genetics Service, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Brazil
Kevin Huang, Founder and President, Chinese Organization for Rare Disorders; Rare Diseases International Member
Anne O'Donnell-Luria, M.D., Ph.D., Associate Director, Center for Mendelian Genomics, Broad Institute; Physician, Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital
Maryam Matar, M.D., Founder and Executive Director, UAE Genetic Diseases Association
Dau-Ming Niu, M.D., Ph.D, Chairman, Department of Pediatrics, Director, Medical Genetics Center, Taipei Veterans General Hospital; Professor, Institute of Clinical Medicine, National Yang Ming University
Mike Porath, Founder and CEO, The Mighty; Board Member, Dup15q Alliance
Arndt Rolfs, M.D., CEO, Centogene
Richard Scott, Ph.D., Clinical Lead for Rare Disease, 100,000 Genomes Project at Genomics England and Consultant and Honorary Senior Lecturer in Clinical Genetics, Great Ormond Street Hospital for Children and the UCL Institute of Child Health
Marshall Summar, M.D., Director: Rare Disease Institute, Chief, Genetics and Metabolism Margaret O'Malley Chair of Genetic Medicine Children's National Medical Center, Washington, D.C. Professor of Pediatrics, George Washington School of Medicine
Derralynn Hughes, Ph.D., Professor Experimental Haematology, University College London and Royal Free London NHS Foundation Trust
Durhane Wong-Rieger, Ph.D., President & CEO, the Canadian Organization for Rare Disorders; Council Chair, Rare Diseases International; Director, Asia Pacific Alliance of Rare Disease Organization
About Takeda Pharmaceutical Company Limited
Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE:4502/NYSE:TAK) is a global, values-based, R&D-driven biopharmaceutical leader headquartered in Japan, committed to bringing Better Health and a Brighter Future to patients by translating science into highly-innovative medicines. Takeda focuses its R&D efforts on four therapeutic areas: Oncology, Gastroenterology (GI), Neuroscience, and Rare Diseases. We also make targeted R&D investments in Plasma-Derived Therapies and Vaccines. We are focusing on developing highly innovative medicines that contribute to making a difference in people's lives by advancing the frontier of new treatment options and leveraging our enhanced collaborative R&D engine and capabilities to create a robust, modality-diverse pipeline. Our employees are committed to improving quality of life for patients and to working with our partners in health care in approximately 80 countries and regions.
For more information, visit https://www.takeda.com.
About Microsoft
Microsoft enables digital transformation for the era of an intelligent cloud and an intelligent edge. Its mission is to empower every person and every organization on the planet to achieve more.
About EURORDIS-Rare Diseases Europe
EURORDIS-Rare Diseases Europe is a unique, non-profit alliance of over 800 rare disease patient organisations from 70 countries that work together to improve the lives of the 30 million people living with a rare disease in Europe.
By connecting patients, families and patient groups, as well as by bringing together all stakeholders and mobilising the rare disease community, EURORDIS strengthens the patient voice and shapes research, policies and patient services. Follow @eurordis[https://twitter.com/eurordis ] or see the EURORDIS Facebook page[https://www.facebook.com/eurordis ]. For more information, visit www.eurordis.org.
For further information please contact:
Media:
Kate Hardin, Ruder Finn, HardinK@ruderfinn.com, +1 212.593.5890
1 European Medicines Agency. Orphan Medicines in the EU. http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Leaflet/2017/12/WC500240710.pdf
2 Global Genes. Survey says: Misdiagnosis of rare diseases is common. https://globalgenes.org/raredaily/survey-says-misdiagnosis-of-rare-diseases-is-common/.
3 Global Genes. RARE Disease: Facts and Statistics. https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/
Source: The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children
[편집자 주] 본고는 자료 제공사에서 제공한 것으로, 연합뉴스는 내용에 대해 어떠한 편집도 하지 않았음을 밝혀 드립니다.
(끝)
<저작권자(c) 연합뉴스, 무단 전재-재배포 금지>
-- 희귀 질환 관련 커뮤니티가 진단에 소요되는 장기의 여정을 단축할 수 있는 행동 계획이 첨부
-- 글로벌커미션의 추천 방안은 희귀 질환 진단에 소요되는 장기 여정의 핵심 요소를 다루는 기술을 활용한 세 가지의 솔루션 개발에 초점을 맞춰
-- 희귀 질환들은 환자들이 정확한 진단을 받기 위해 심지어 보건 체계가 발달한 나라에서도 평균 5년 동안 복잡한 의료 기관들을 찾아 헤매지만 제대로 진단되지 못하고 있다.
(뉴욕과 브뤼셀, 2019년 2월 21일 PRNewswire=연합뉴스) 타케다, 마이크로소프트와 유로알디스(EURORDIS)-희귀질환유럽이 공동의장으로 있으며 800개 이상의 희귀 질환 환자 조직으로 구성된 연합체인 아동들을 위해 장기의 진단 여정을 종식하는 전 세계 위원회("글로벌커미션")는 희귀 질환을 안고 살아가는 사람들의 진단을 어렵게 하는 장애물을 다룬 보고서에서 행동에 옮길 수 있는 추천 방안[https://globalrarediseasecommission.com/report/ ]을 오늘 발표했다.
2018년 글로벌커미션의 공동의장 조직인 샤이어(현재는 타케다), 마이크로소프트와 유로알디스는 환자 보호자, 의사와 기타 전문가 등 여러 분야의 그룹을 연합시키기 위해 희귀 질환 관련 커뮤니티에 영향을 주는 복잡한 문제들을 협력하여 해결토록 했다. 글로벌커미션은 희귀 질환 진단에 필요한 시간을 단축하는 솔루션 개발에 필요한 핵심 통찰을 획득하기 위해 작년 한 해 동안 환자, 가족과 기타 전문직 조언가들의 의견을 모았다. 관련 로드맵의 추천 방안은 다음과 같은 세 가지 솔루션으로 집약될 수 있다:
1. 환자와 가족들을 지원 : 이를 통해 보호자들이 정확한 진단을 구하기 위해 겉보기와 관련이 없을 것 같은 증세들을 연결하고 추가적인 실험에 대하여 문의하며 의사들과 협력할 수 있는 툴을 개발할 기회가 생긴다.
2. 최전방 의료 서비스 공급자들에게 수단 제공: 이를 통해 의사들이 희귀 질환을 앓고 있을 수도 있는 환자들을 빠르고 효율적으로 찾아내고 머신러닝 기술, 전문가 수준의 지도와 유전자 실험과 같은 솔루션들을 통해 적절한 조치가 가능한 지식과 툴을 갖출 수 있는 방안을 점검한다.
3. 유전 관련 상담을 재정립 : 이를 통해 의료 관련 유전학자들이 급한 환자들을 더 빠르게 볼 수 있는 보고 방식의 표준화와 보다 많은 환자에게 더 많이 다가갈 수 있는 원격진료 기술의 활용 등 혁신적인 방안을 찾을 수 있다.
글로벌커미션 공동의장이며 타케다의 최고의료책임자로 의사인 울프람 노태프트는 "현재 알려진 희귀 질환은 6천 가지가 넘으며 그들 중 대부분은 어릴 때 발병하는데 동 환자들의 40퍼센트는 한 번 이상의 오진을 경험한다"면서 "우리는 희귀 질환을 안고 살아가는 사람들을 위한 챔피언으로서 전 세계 3억 명 이상인 질환자들의 조기 진단을 위해 실제직인 솔루션들을 개괄했다"고 말했다. 1,2,3
글로벌커미션 공동의장이며 유로알디스-희귀질환유럽의 최고경영책임자인 얀 르 캄은 "종종 너무 오래 걸리는 진단은 희귀 질환을 앓고 있는 사람들의 건강, 생존, 웰빙 및 진정 그들의 신분과 그 가족들에게 악영향을 주는 가장 큰 문제 중 하나"라고 하면서 "본 보고서는 구체적인 정책과 기술적 조치들을 밝히며, 첨단의 유전 및 디지털 관련 진전을 구축하는 다양한 행동 인자들을 개발하고 있다"고 말했다.
글로벌커미션은 동 솔루션 방안을 실천하는 세 개의 시범 프로젝트를 지원하고 있으며 동 회원들의 전문성을 활용하고 혁신의 한계를 넓히고 있으며 유사한 마인드를 가진 파트너들을 참여시키고 있다. 동 시범 프로그램들에는 1) 증세의 패턴을 인식할 수 있는 다원적 머신러닝, 2) "지능형 증세 분류" 및 임상 유전학자 가상 패널 상담을 위한 협업 툴과 3) 블록체인과 같은 신기술 사용이 가능한 보안성 있는 환자 등록 및 희귀 질환 패스포트 개발이 있다.
글로벌커미션 공동의장이며 마이크로소프트월드와이드헬스의 최고의료책임자 겸 선임디렉터인 사이먼 코스 박사는 "우리는 기술이 '희귀'라는 장애물 극복에 도움이 되는 알려지지 않은 기회를 준다고 믿는데 불행하게도 '희귀'라는 말은 종종 '관심 밖'이라는 의미를 가진다"면서 "우리의 추천 방안 중 다수는 기술을 통해 특별히 해결할 수 있는 희귀 질환의 특별한 과제들을 다루고 있다"고 말했다.
글로벌커미션은 또한 자신의 로드맵에서 희귀 질환이 국제적인 공공 보건의 우선순위로 인식되기 위한 전 세계적 정책 프레임워크의 중요성을 강조한다. 특정 솔루션 방안을 지원하고 가능케 하도록 설계된 정책 추천 방안들은 네 가지의 핵심 분야 즉, 우수 병원, 유전 검색, 데이터 공유와 프라이버시에 초점을 맞추고 있다.
글로벌커미션은 동 추천 방안들을 2월 20일 미국동부시간 오전 11시/중부유럽시간 오후 6시에 뉴욕주 뉴욕시 소재 마이크로소프트 본사와 벨기에 브뤼셀에서 동시에 시작되는 로드맵 선포 행사에서 전 세계적인 라이브스트리밍[https://stream.lifesizecloud.com/extension/283418/1c663a49-efe6-4cb6-8942-cc9855cd3139 ]을 통해 라이브로 토론한다. 글로벌커미션은 2월 28일 중국 베이징에서 희귀 질환의 날에 맞춰 희귀 질환 관련 커뮤니티를 위한 글로벌커미션 추천 방안의 효과를 계속 토론하기 위해 중국희귀장애기구(CORD)와 선포 행사를 공동 주최한다.
동 솔루션들과 관련 연구에 대한 상세 정보와 보고서 전체 내용은 여기[https://globalrarediseasecommission.com/report/ ]에서 구할 수 있다.
희귀 질환을 앓고 있는 아동들을 위해 장기의 진단 여정을 종식하는 전 세계 위원회
희귀 질환을 앓고 있는 아동들을 위해 장기의 진단 여정을 종식하는 전 세계 위원회는 타케다, 마이크로소프트와 유로알디스-희귀질환유럽의 협업에 의해 설립되었다. 글로벌커미션의 목적은 모든 희귀 질환 특히 아동 희귀 질환의 시의적절한 진단을 가로막는 핵심 장애물에 대한 솔루션에 초점을 맞춘 희귀 질환 분야 로드맵을 만드는 것이다. 글로벌커미션은 희귀 질환 진단에 대한 다양한 견해를 제공하기 위해 다양한 분야의 대표자들을 한데 모은다.
글로벌커미션 회원:
사이먼 코스, MBBS, BSc (의학), MBA, 마이크로소프트월드와이드헬스의 최고의료책임자 겸 선임디렉터 (공동의장)
얀 르 캄, 유로알디스-희귀질환유럽 최고경영책임자 (공동의장); 희귀 질환 국제 협의회 회원
울프람 노태프트, M.D., 타케다 최고의료책임자 (공동의장)
모인 알사이에드, M.D, FACMG, MBA, 알파이잘대학교 의대 유전학 교수, 알파이잘대학교 MSc 유전 상담 프로그램 원장, 킹파이잘스페셜리스트병원 및 연구센터 의료유전학과 과장
킴 보이코트, M.D., Ph.D., FRCPC, FCCMG, 임상유전학자, CHEO연구소 선임과학자; 오타와대학 소아과 교수
파멜라 K. 가빈, MBA, 국립희귀장애기구 최고전략책임자
로베르토 지울리아니, M.D., Ph.D., 브라질 연방리오그란데도술대학 유전학과, 포르투알레그리임상병원 의료유전학서비스 교수
케빈 황, 중국희귀장애기구 설립자 겸 원장; 국제 희귀 질환 협의회 회원
앤 오도넬 -루리아, M.D., Ph.D., 브로드연구소 멘델유전학센터 부원장; 보스턴아동병원 유전 및 유전자학부 의사
메리암 마타, M.D., UAE유전질환협회 설립자 겸 수석디렉터
다우 -밍 니우, M.D., Ph.D, 타이페이재향군인종합병원 의료유전학센터 원장, 소아과 과장; 국립양밍대학 임상의학연구소 교수
마이크 포라스, 더마이티 창업자 겸 CEO; Dup15q얼라이언스 이사회 멤버
안트 롤프스, M.D., 센토진 CEO
리차드 스캇, Ph.D., 제노믹스잉글랜드 100,000 제놈 프로젝트 희귀 질환 임상 책임자 겸 그레이트오먼드스트리트아동병원 및 UCL아동건강연구소 임상유전학 컨설턴트 겸 명예 선임 교수
마샬 수마르, M.D., 희귀질환연구소 원장, 워싱턴D.C. 국립아동병원 유전의학과 마가렛오말리 유전학 및 대사학 석좌 주임, 조지워싱턴대학 의대 소아과 교수
데럴린 휴즈, Ph.D., 유니버시티칼리지런던 및 로열프리런던NHS파운데이션트러스트 실험혈액학 교수
뒤르한 옹 -리거, Ph.D., 캐나다희귀장애기구 의장 겸 CEO; 국제 희귀 질환 협의회 아시아태평양 희귀질환기구 얼라이언스 의장
타케다제약
타케다제약(TSE:4502/NYSE:TAK)은 가치를 중시하며 연구개발을 기반으로 하는 세계적인 바이오제약 분야의 리더로서 일본에 본사가 있으며 과학을 고도로 혁신적인 의약품에 반영함으로써 환자들에게 보다 나은 건강과 보다 밝은 미래를 제공할 것을 약속한다. 타케다는 네 개의 치료 분야 즉, 종양학, 소화기병학(GI), 신경과학과 희귀 질환에 대한 연구개발에 초점을 맞추고 있다. 당사는 또한 플라스마 추출 치료제 및 백신에 대한 연구개발 투자를 목표로 삼고 있다. 당사는 새로운 첨단 치료제를 개발하고, 견고하며 다양한 방식의 파이프라인을 만들 수 있는 당사의 고도로 협업적인 연구개발 엔진과 능력을 발휘함으로써 사람들이 다른 삶을 살도록 하는 일에 공헌하는 크게 혁신적인 의약품 개발에 전념하고 있다. 당사 직원들은 환자들의 삶의 질 개선과 약 80개 국가와 지역에 소재한 보건 분야의 당사 파트너들과의 협력을 약속한다.
상세 정보가 필요할 경우 https://www.takeda.com을 방문하기 바란다.
마이크로소프트
마이크로소프트는 지능형 클라우드와 지능형 엣지 시대를 위한 디지털 변신을 구현하고 있다. 동사의 사명은 지구상의 모든 사람과 조직들이 더 많은 것을 이루도록 지원하는 것이다.
유로알디스 -희귀질환유럽
유로알디스-희귀질환유럽은 70개 국가에 있는 800개 이상의 희귀 질환 환자 조직들로 구성된 특별한 비영리 연합체로서 희귀 질환을 안고 살아가는 3천만 명의 유럽인들의 삶을 개선하기 위해 협력하고 있다.
유로알디스는 환자, 가족 및 환자 그룹들을 서로 연결할 뿐만 아니라 모든 이해관계자를 연합시키고 희귀 질환 관련 커뮤니티를 활성화시킴으로써 환자들의 목소리를 강화하고 연구, 정책과 환자 서비스를 조성한다. @eurordis[https://twitter.com/eurordis ]를 팔로우하거나 유로알디스 페이스북 페이지[https://www.facebook.com/eurordis ]를 보기 바란다. 상세 정보가 필요할 경우 www.eurordis.org를 방문하기 바란다.
상세 정보 연락처 :
미디어 :
Kate Hardin, 루더핀, HardinK@ruderfinn.com, +1 212.593.5890
1 유럽의약국. EU 희귀 의약품. http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Leaflet/2017/12/WC500240710.pdf
2 글로벌진스. 조사 결과: 희귀 질환 오진은 흔하다. https://globalgenes.org/raredaily/survey-says-misdiagnosis-of-rare-diseases-is-common/.
3 글로벌진스. 희귀 질환: 사실과 통계. https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/
출처: The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children
Takeda, Microsoft and EURORDIS release report with action plan to help rare disease community shorten the diagnostic odyssey
-- Global Commission's recommendations focus on three solution pathways that leverage technology to address key elements of the rare disease diagnostic odyssey
-- Rare diseases remain undiagnosed as patients struggle to navigate complex health systems to receive accurate diagnoses, which can take an average of five years to receive, even in countries with sophisticated health systems.
NEW YORK and BRUSSELS, Feb. 20, 2019 /PRNewswire/ -- The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children ("the Global Commission"), co-chaired by Takeda, Microsoft and EURORDIS-Rare Diseases Europe, an alliance of more than 800 rare disease patient organisations, today announced its actionable recommendations[https://globalrarediseasecommission.com/report/ ] in a report to address the barriers to diagnosis for people living with a rare disease.
In 2018, the Global Commission Co-Chairs, Shire (now Takeda), Microsoft, and EURORDIS, joined forces to bring together a multidisciplinary group of patient advocates, physicians and other experts to help solve the complex challenges impacting the rare disease community. Over the past year, the Global Commission gathered input from patients, families and other expert advisors to gain key insights to guide solutions to shorten the rare disease diagnosis timeline. The roadmap's recommendations can be mapped back to three solution pathways:
1. Empowering patients and families: Create opportunities to develop tools for caregivers to connect seemingly unrelated symptoms, inquire about additional testing and work together with physicians to achieve a correct diagnosis.
2. Equipping frontline providers: Examine ways to equip physicians with the knowledge and tools to quickly and effectively identify patients who may have a rare disease and take appropriate action through solutions such as machine learning technology, expert-level guidance and genetic testing opportunities.
3. Reimagining the genetic consultation: Identify innovative ways to enable medical geneticists to see priority patients more quickly, such as standardizing reporting methods and utilizing telemedicine for increased access to more patients.
"There are more than 6,000 identified rare diseases, the vast majority of which begin in childhood, with patients receiving a misdiagnosis more than once in 40 percent of cases," said Wolfram Nothaft, M.D., Chief Medical Officer of Takeda and Global Commission Co-Chair. "As champions for those living with a rare disease, we've outlined real solutions to lessen the time to diagnosis for the more than 300 million people affected worldwide." 1,2,3
"The too often long road to diagnosis presents one of the greatest challenges affecting the health, survival, well-being and indeed the very identity of people affected by a rare disease and their families. This report identifies concrete policy and technical actions, mobilizing diverse actors to build on genetic and digital cutting-edge advances," said Yann Le Cam, Chief Executive Officer, EURORDIS-Rare Diseases Europe and Global Commission Co-Chair.
The Global Commission is supporting three pilot projects to bring its solution pathways to life, utilizing the expertise of its members and engaging like-minded partners who are pushing the boundaries of innovation. The pilot programs include 1) multifactorial machine learning to recognize symptom patterns, 2) collaboration tools for "intelligent triage" and clinical geneticist virtual panel consultation, and 3) developing a secure patient registry and rare disease passport, which may use emerging technologies like blockchain.
"We believe that technology provides an unheralded opportunity to help overcome the barrier of 'rare,' and unfortunately, 'rare' often means 'off the radar,'" said Dr. Simon Kos, Chief Medical Officer and Senior Director, Microsoft Worldwide Health and Global Commission Co-Chair. "Many of our recommendations address distinct challenges within rare disease that technology is uniquely equipped to solve."
In its roadmap, the Global Commission also emphasizes the importance of global policy frameworks for rare diseases to be recognized as an international public health priority. The policy recommendations, designed to support and enable the specific solution pathways, focus on four key areas: Centers of Excellence, Genetic Screening, Data Sharing and Privacy.
The Global Commission will discuss its recommendations live and via global livestream[https://stream.lifesizecloud.com/extension/283418/1c663a49-efe6-4cb6-8942-cc9855cd3139 ] at the simultaneous roadmap launch events at Microsoft Headquarters in New York, NY and Brussels, Belgium, on February 20th, beginning at 11:00 a.m. ET / 6:00 p.m. CET. On February 28, in Beijing, China, coinciding with Rare Disease Day, the Global Commission will co-host a launch event with the Chinese Organization for Rare Disorders (CORD) to further discuss the implications of the Global Commission's recommendations for the rare disease community.
For more information on the solutions and related research, the full report can be accessed here[https://globalrarediseasecommission.com/report/ ].
About the Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease
The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease was created in collaboration by Takeda, Microsoft and EURORDIS-Rare Diseases Europe. The purpose of the Global Commission is to establish a roadmap for the rare disease field that focuses on solutions to core barriers preventing timely diagnosis for all rare diseases - with an emphasis on those affecting children. The Global Commission brings together representatives from multiple sectors to provide diverse perspectives on rare disease diagnostics.
The Global Commission Members:
Simon Kos, MBBS, BSc (Med), MBA, Chief Medical Officer and Senior Director, Microsoft Worldwide Health (Co-Chair)
Yann Le Cam, Chief Executive Officer, EURORDIS-Rare Diseases Europe (Co-Chair); Rare Diseases International Council Member
Wolfram Nothaft, M.D., Chief Medical Officer, Takeda (Co-Chair)
Moeen AlSayed, M.D, FACMG, MBA, Professor of Genetics, College of Medicine, Alfaisal University, Director, MSc Genetic Counselling Program, Alfaisal University Chairman, Department of Medical Genetics King Faisal Specialist Hospital & Research Center
Kym Boycott, M.D., Ph.D., FRCPC, FCCMG, Clinical Geneticist, Senior Scientist, CHEO Research Institute; Professor, Department of Pediatrics, University of Ottawa
Pamela K. Gavin, MBA, Chief Strategy Officer, National Organization for Rare Disorders
Roberto Giugliani, M.D., Ph.D., Professor, Department of Genetics, Federal University of Rio Grande do Sul; Medical Genetics Service, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Brazil
Kevin Huang, Founder and President, Chinese Organization for Rare Disorders; Rare Diseases International Member
Anne O'Donnell-Luria, M.D., Ph.D., Associate Director, Center for Mendelian Genomics, Broad Institute; Physician, Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital
Maryam Matar, M.D., Founder and Executive Director, UAE Genetic Diseases Association
Dau-Ming Niu, M.D., Ph.D, Chairman, Department of Pediatrics, Director, Medical Genetics Center, Taipei Veterans General Hospital; Professor, Institute of Clinical Medicine, National Yang Ming University
Mike Porath, Founder and CEO, The Mighty; Board Member, Dup15q Alliance
Arndt Rolfs, M.D., CEO, Centogene
Richard Scott, Ph.D., Clinical Lead for Rare Disease, 100,000 Genomes Project at Genomics England and Consultant and Honorary Senior Lecturer in Clinical Genetics, Great Ormond Street Hospital for Children and the UCL Institute of Child Health
Marshall Summar, M.D., Director: Rare Disease Institute, Chief, Genetics and Metabolism Margaret O'Malley Chair of Genetic Medicine Children's National Medical Center, Washington, D.C. Professor of Pediatrics, George Washington School of Medicine
Derralynn Hughes, Ph.D., Professor Experimental Haematology, University College London and Royal Free London NHS Foundation Trust
Durhane Wong-Rieger, Ph.D., President & CEO, the Canadian Organization for Rare Disorders; Council Chair, Rare Diseases International; Director, Asia Pacific Alliance of Rare Disease Organization
About Takeda Pharmaceutical Company Limited
Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE:4502/NYSE:TAK) is a global, values-based, R&D-driven biopharmaceutical leader headquartered in Japan, committed to bringing Better Health and a Brighter Future to patients by translating science into highly-innovative medicines. Takeda focuses its R&D efforts on four therapeutic areas: Oncology, Gastroenterology (GI), Neuroscience, and Rare Diseases. We also make targeted R&D investments in Plasma-Derived Therapies and Vaccines. We are focusing on developing highly innovative medicines that contribute to making a difference in people's lives by advancing the frontier of new treatment options and leveraging our enhanced collaborative R&D engine and capabilities to create a robust, modality-diverse pipeline. Our employees are committed to improving quality of life for patients and to working with our partners in health care in approximately 80 countries and regions.
For more information, visit https://www.takeda.com.
About Microsoft
Microsoft enables digital transformation for the era of an intelligent cloud and an intelligent edge. Its mission is to empower every person and every organization on the planet to achieve more.
About EURORDIS-Rare Diseases Europe
EURORDIS-Rare Diseases Europe is a unique, non-profit alliance of over 800 rare disease patient organisations from 70 countries that work together to improve the lives of the 30 million people living with a rare disease in Europe.
By connecting patients, families and patient groups, as well as by bringing together all stakeholders and mobilising the rare disease community, EURORDIS strengthens the patient voice and shapes research, policies and patient services. Follow @eurordis[https://twitter.com/eurordis ] or see the EURORDIS Facebook page[https://www.facebook.com/eurordis ]. For more information, visit www.eurordis.org.
For further information please contact:
Media:
Kate Hardin, Ruder Finn, HardinK@ruderfinn.com, +1 212.593.5890
1 European Medicines Agency. Orphan Medicines in the EU. http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Leaflet/2017/12/WC500240710.pdf
2 Global Genes. Survey says: Misdiagnosis of rare diseases is common. https://globalgenes.org/raredaily/survey-says-misdiagnosis-of-rare-diseases-is-common/.
3 Global Genes. RARE Disease: Facts and Statistics. https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/
Source: The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children
[편집자 주] 본고는 자료 제공사에서 제공한 것으로, 연합뉴스는 내용에 대해 어떠한 편집도 하지 않았음을 밝혀 드립니다.
(끝)
<저작권자(c) 연합뉴스, 무단 전재-재배포 금지>
관련뉴스
