앤젤리나 졸리 유방 절제케 한 유전자 신속검출 성공

앤젤리나 졸리 유방 절제케 한 유전자 신속검출 성공
고려대 심상준 교수팀 '금 나노입자 활용' 센서 개발



(대전=연합뉴스) 이재림 기자 = 한국연구재단은 고려대 심상준 교수 연구팀이 BRCA1 유전자 돌연변이를 신속하게 검출할 수 있는 바이오 융합 금 나노입자 기반 센서를 개발했다고 26일 밝혔다.
BRCA1과 BRCA2 등 BRCA 변이 유전자는 여성에게 유방암과 난소암 위험을 크게 높이는 것으로 알려졌다.
자신의 몸에서 이 변이 유전자를 확인한 할리우드 배우 앤젤리나 졸리가 예방적 차원에서 양쪽 유방을 절제하기도 했다.
BRCA1 유전자는 세포 내 DNA 손상을 복구하고 종양을 억제하는 역할을 한다.
만약 돌연변이가 발생하면 유방암 발병률은 80％까지 올라가는 것으로 전해졌다.
정밀한 유전자 돌연변이 검출을 위해 많은 기술 개발이 있었지만, 검출 시간이나 민감도 등 측면에선 한계를 보인다.


연구팀은 금 나노입자의 빛에 대한 민감도를 이용해 유전자의 점 돌연변이를 감지하는 센서를 만들었다.
점 돌연변이는 DNA를 구성하는 염기 중 하나가 변환돼 나타나는 양상이다.
유전자를 복구하기 위해 점 돌연변이 부분에 뮤트S(MutS) 단백질이 결합하는데, 이 과정을 금 나노입자 산란광 변화를 통해 감지했다.
금 나노입자 민감도를 향상하기 위해 일반적인 공이나 막대 모양 대신 두 입자가 연결된 듯한 '나노 브릿지' 형태로 설계했다.
실제 암 세포주(유방암·난소암)에 기술을 적용한 결과 BRCA1 유전자상에 발생한 점 돌연변이 유무를 정밀하게 검출했다고 연구팀은 설명했다.
여기에 더해 어떤 변이가 발생했는지까지 진단하는 데 성공했다.
점 돌연변이 종류가 달라지면 뮤트S 단백질 결합 속도에 영향을 받는 원리를 이용했다.
분석 시간은 2분 안팎으로, 비교적 짧다고 연구팀은 덧붙였다.


심상준 교수는 "단일 나노입자의 독특한 형태를 통해 빛에 대한 민감도를 대폭 높인 광학 플랫폼 기술"이라며 "극소량의 시료만으로도 다양한 유전적 질환을 쉽고 빠르게 실시간으로 진단할 수 있다"고 말했다.
연구는 과학기술정보통신부·한국연구재단 기초연구사업(중견연구)과 기후변화대응기술개발사업, 코디엠 지원 등으로 수행했다.
성과를 담은 논문은 지난 19일 네이처 커뮤니케이션스(Nature Communications)에 실렸다.
walden@yna.co.kr
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