랩지노믹스, 신생아 발달장애 검사 '앙팡가드' 출시

입력 2015-11-18 09:29  

[ 한민수 기자 ] 랩지노믹스는 차세대염기서열분석(NGS) 기술을 이용한 신생아 발달장애 관련 염색체 이상 질환 선별 검사인 '앙팡가드' 서비스를 출시했다고 18일 밝혔다.

앙팡가드는 NGS 기술을 기반으로 필요한 부분만 한정해서 분석하는 기법을 세계 최초로 발달장애 관련 염색체 이상 질환 분야에 적용했다는 데 의의가 있다는 설명이다. 또 필요한 부분만 분석하기 때문에 비용과 시간 측면에서 검사의 효율성을 높였다고 했다.

이 서비스는 3400군데 이상의 유전체 부위를 분석해 윌리엄스증후군 프레더윌리증후군 디죠지증후군 등 약 80개 이상의 발달장애 질환과 관련된 특정 영역의 미세 결실 혹은 중복 여부를 검출할 수 있다.

특정 염색체 부위에 수적 변이가 발생하면 발달장애 정신지체 행동장애 등의 질환이 유발된다. 이를 '염색체 이상 질환'이라고 한다. 발달장애의 경우 전체 소아의 약 3~10% 정도의 높은 유병률을 보이는 질환으로, 조기에 발견해 치료하면 언어능력 향상과 문제행동 감소 등이 나타날 수 있다.

앙팡가드는 신생아 출생 후 제대혈이나 발뒤꿈치의 채혈을 통한 소량의 혈액으로 검사가 가능하다. 검사 소요시간은 2주 정도다.

랩지노믹스는 조만간 KT와 함께 소아 발달장애 유전질환 유전체 분석 서비스인 '노벨가드' 서비스도 상용화할 계획이다.

한민수 한경닷컴 기자 hms@hankyung.com



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