앙팡가드는 NGS 기술을 기반으로 필요한 부분만 한정해서 분석하는 기법을 세계 최초로 발달장애 관련 염색체 이상 질환 분야에 적용했다는 데 의의가 있다는 설명이다. 또 필요한 부분만 분석하기 때문에 비용과 시간 측면에서 검사의 효율성을 높였다고 했다.
이 서비스는 3400군데 이상의 유전체 부위를 분석해 윌리엄스증후군 프레더윌리증후군 디죠지증후군 등 약 80개 이상의 발달장애 질환과 관련된 특정 영역의 미세 결실 혹은 중복 여부를 검출할 수 있다.
특정 염색체 부위에 수적 변이가 발생하면 발달장애 정신지체 행동장애 등의 질환이 유발된다. 이를 '염색체 이상 질환'이라고 한다. 발달장애의 경우 전체 소아의 약 3~10% 정도의 높은 유병률을 보이는 질환으로, 조기에 발견해 치료하면 언어능력 향상과 문제행동 감소 등이 나타날 수 있다.
앙팡가드는 신생아 출생 후 제대혈이나 발뒤꿈치의 채혈을 통한 소량의 혈액으로 검사가 가능하다. 검사 소요시간은 2주 정도다.
랩지노믹스는 조만간 KT와 함께 소아 발달장애 유전질환 유전체 분석 서비스인 '노벨가드' 서비스도 상용화할 계획이다.
한민수 한경닷컴 기자 hms@hankyung.com
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