가톨릭대 서울성모병원이 차세대염기서열분석(NGS) 기반의 급성백혈병 검사 패널을 자체 개발해 임상검사를 시작했다고 11일 발표했다.
NGS는 기존의 염기서열 분석법과 달리 모든 DNA를 빠른 속도로 분석해 불필요한 치료 및 진단·치료시간과 검사비용 등을 줄일 수 있는 정밀의료기술이다. 수십에서 수백 개의 유전자 변이 여부를 한꺼번에 확인할 수 있어 질병의 진단 및 치료약제 선택, 예후 예측에 도움을 줄 것으로 기대된다.
서울성모병원 유전체 정밀의료센터는 보건복지부가 고시한 혈액암 필수 유전자를 포함한 NGS 급성백혈병 검사 패널 개발을 완료하고, 시범 적용 기간을 거친 후 최근 임상검사에 돌입했다.
서울성모병원의 급성백혈병 검사 패널을 이용한 NGS 분석은 글로벌 생명공학 기업인 써모피셔사이언티픽의 아이온 에스5 시스템으로 이루어진다. 아이온 에스5는 미국 국립암센터 및 일본 국립암센터 등 세계 유수의 암 전문 기관이 유전자 변이에 따른 맞춤 치료약을 찾기 위해 진행하는 글로벌 임상프로젝트에서 사용되고 있는 NGS 시스템이다. 아이온 에스5는 보다 정확하고 빠르게 염기체를 분석할 수 있다는 것이 장점으로 꼽힌다.
보건복지부는 지난 3월 보건복지부가 혈액암, 고형암, 유전질환 등을 진단하기 위한 NGS 유전자 패널 검사에 대해 선별적으로 급여를 허용했다. 환자 부담률은 50%로 50만원가량이면 검사를 받을 수 있다. 정부는 1~2년 뒤 비용효과성을 분석해 환자 부담률을 20%로 낮추는 완전급여로 전환할 방침이다.
김명신 서울성모병원 유전체 정밀의료센터장(사진)은 "혈액암 진단 및 치료 경험을 토대로 신중한 사전평가를 거쳐 급성 백혈병 패널을 개발했다"며 "환자의 유전적 특징을 바탕으로 치료하는 정밀의료 시대가 더욱 가까워졌다"고 밝혔다.
서울성모병원은 이번 패널 개발을 통해 향후 혈액암의 치료 방향을 결정하는데 중요한 유전 변이를 더 많이 찾아내는 것은 물론, 각 개인에게 맞는 맞춤형 혈액암 치료를 제공할 계획이다.
임락근 기자 rklim@hankyung.com
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