82만개 대규모 유전변이를 2주 만에 정확히 분석 가능
신규 유전 지표 발굴 연구 및 난치병 신약 개발 등에 사용 기대
테라젠이텍스 바이오연구소는 ‘테라젠 맞춤형 유전체 분석 칩(테라젠 PMRA 칩)’을 개발하고 이를 활용한 연구 및 빅데이터 기반 유전자 검사 서비스에 나선다고 13일 밝혔다.
독자 기술로 기업 고유의 유전체 분석 칩을 개발해 상용화한 것은 국내에서 이번이 처음이다.
테라젠이텍스는 미국 써모피셔사이언티픽이 개발한 ‘아시안 맞춤형 유전체 분석 칩’을 기반으로 그간 확보한 유전체 분석 노하우를 집약해 최근 ‘테라젠 PMRA(Precision Medicine Research Array) 칩’을 완성했다.
‘테라젠 PMRA 칩’은 82만여 개의 대규모 유전 변이를 기존과 동일한 기간 내에 동일 정확도로 분석할 수 있는 것이 장점이다.
‘테라젠 PMRA 칩’을 활용한 분석은 2주 정도 소요된다. 99.8%의 재검 일치율과 포함범위(Coverage) 95% 이상의 유전체 대표성을 지니고 있다.
홍경원 테라젠이텍스 유전체서비스개발팀장은 “이 칩은 한국인을 포함한 아시아인 전체를 대상으로 활용할 수 있으며 다양한 유전 지표들을 한 번에 볼 수 있어 각종 연구와 개인 진단에 최적화돼 있다”고 설명했다.
테라젠이텍스는 이번에 개발한 ‘테라젠 PMRA 칩’이 신규 유전 지표 발굴, 신약 개발 및 난치성 질환 치료를 위한 유전 변이 검사, 개인 질병 취약성 분석 등에 폭 넓게 활용될 수 있을 것으로 기대하고 있다.
의료진과 연구자들의 편의를 위해 테라젠이텍스는 현재 이 칩을 활용한 유전체 분석 연구의 설계, 분석 기법 교육, 결과 해석 등 제반 기술도 함께 지원하고 있다.
유전체 연구 외에도 테라젠이텍스가 실시 중인 개인 유전체 분석 서비스 ‘헬로진’, ‘진스타일’ 등에도 이번 ‘테라젠 PMRA 칩’이 선택적으로 적용된다.
테라젠이텍스는 유전체 기반의 진단 및 헬스케어 서비스를 제공하고 있으며 2009년 국내 최초로 인간 게놈지도를 규명했다.
전예진 기자 ace@hankyung.com
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