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[게시판] 카카오헬스케어·당원병환우회, 당원병 환자 지원 협력 2024-10-21 11:05:19
혈당을 스스로 조절하지 못함으로써 저혈당이 발생하는 유전성 희귀 질환이다. 이번 협약에 따라 양측은 인공지능(AI), 디지털, 모바일 기술을 활용한 당원병 관련 설루션 개발에 협력한다. 당원병에 대한 대중 인지도 향상을 위한 홍보활동도 진행한다. (서울=연합뉴스) (끝) <저작권자(c) 연합뉴스, 무단 전재-재배포, AI...
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GC녹십자 "헌터증후군 치료제, 장기 연구서 안전·유효성" 2024-09-09 13:45:45
연구에서 안전성과 유효성을 확인했다고 9일 밝혔다. GC녹십자는 희귀 유전성대사질환학회가 지난 3일∼6일(현지 시각) 포르투갈 포르투에서 개최한 심포지엄 'SSIEM 2024'에 참가해 이같은 내용을 포스터로 발표했다고 전했다. '2형 점액다당류증'이라 불리는 헌터증후군은 남자아이 10만∼15만 명 가운데...
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셀레믹스, 美오클랜드대 안과연구소에 맞춤형 패널 공급 2024-08-14 14:17:15
셀레믹스의 패널을 도입한 대학 산하 안과연구소는 희귀 안구 질환에 특화된 기관으로 알려져 있다. 오클랜드대학교 안과연구소는 그동안 일루미나의 패널을 사용해 2019년부터 가족성 삼출유리체망막병증(FEVR), 망막층간분리증(Retinoschisis) 등 유전성 망막질환 환자를 대상으로 특정 변이가 있는 환자를 스크리닝하고...
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알지노믹스, 유전성 안질환 치료제 호주 임상 1상 돌입 2024-07-08 16:24:58
질환이다. 망막에 색소가 쌓이면서 망막 기능이 사라지는 유전성 희귀 난치성 질환이다. 전 세계적으로 3500~4000명 당 1명꼴로 발생한다. RZ-004는 알지노믹스가 보유한 RNA(리보핵산) 교정/편집 플랫폼기술인 ‘트랜스스플라이싱 라이보자임’ 기술을 이용해 돌연변이가 발생된 로돕신 RNA를 제거하고 정상 로돕신 유전자...
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"티움바이오 혈우병 치료제. 노보노디스크보다 효능 앞서" 2024-07-07 18:15:06
유전성 희귀질환이다. 평생 약을 투약하며 관리가 필요하다. 혈우병 A형과 B형 치료제 시장은 12조원 규모다. 혈우병 A형 치료제는 화이자의 진타 솔로퓨즈, 사이어의 애드베이트, 혈우병 B형 치료제는 화이자의 베네픽스, 박스엘타의 릭수비스 등이 있다. 다만 혈우병 약을 오래 쓰면 중화항체가 형성돼 약효가 나오지...
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"리소좀 축적 질환, 조기 진단하면 막을 수 있다" 2024-06-19 13:08:39
'유전성 희귀질환 LSD(리소좀 축적 질환)에 대한 신생아 선별 검사 급여 확대 미디어 세미나'에서 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 이같이 말했다. LSD는 유전적 원인으로 특정 효소에 결핍이 생겨 대사 이상이 발생하는 희귀 질환이다. 세포 내 소기관인 리소좀에는 몸에서 필요 없는 물질을 분해하는...
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한국인 뇌전증 유발 유전자 확인…맞춤 치료 '희망' 2024-06-14 09:25:23
대부분의 유전성 뇌전증 연구가 서양인이 대상이라, 한국인에서 뇌전증을 유발하는 유전자 정보는 부족한 상황이다. 연구팀은 뇌전증 증상을 보이지만 원인이 밝혀지지 않은 957명을 대상으로 유전자 이상을 확인하기 위해 진단용 엑솜 시퀀싱(exome sequencing)과 질환별 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing,...
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늘어나는 'FDA 희귀의약품' 지정…"R&D 촉진에 도움" 2024-06-04 09:00:03
후보 물질 'NT-I7'도 FDA로부터 췌장암 대상 희귀의약품으로 지정됐다. NT-I7은 면역 세포인 T세포를 증폭시키는 치료제로, T세포 부족으로 면역항암제 효과가 작은 암 환자에게 면역관문억제제와 병용할 경우 효과를 높일 수 있다고 회사는 설명했다. 유전자 교정 기업 툴젠[199800]의 'TGT-001'도 FDA...
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연세의료원, 하님정밀의료클리닉 개소…희귀질환 진단·치료 2024-05-14 10:37:31
설명이다. 하님정밀의료클리닉은 희귀유전성 질환의 진단과 치료, 연구가 순환하는 구조를 실현하며, 향후 진료 과를 확대해 유전자와 줄기세포 연구를 통한 난치병 극복에 힘쓸 계획이다. 금기창 의료원장은 개소식에서 “연세의료원은 17개 과의 전문 의료진이 진단·치료·연구에 매진하는 하님정밀의료클리닉 개소를...
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오늘 '세계 혈우인의 날'…제약·바이오 업계 응원 릴레이 2024-04-17 11:08:43
않아 출혈이 멈출 때까지 오랜 시간이 걸리는 희귀 유전성 출혈 질환이다. 전 세계 환자는 약 20만 명, 국내 환자는 약 3천 명으로 알려졌다. 올해 슬로건은 '모두를 위한 공평한 접근: 모든 출혈 질환에 대한 인식'이다. 장애 유형·성별·나이·거주지 등에 관계 없이 출혈 장애가 있는 모든 사람이 치료받을 수...
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