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GC녹십자, 혈액제제 8년 집념…창사 첫 美 허가 2023-12-18 17:55:48
1명꼴로 생긴다. 유전성 질환자가 많고 성염색체(X염색체) 유전 질환이기 때문에 환자 상당수가 남자아이다. 허은철 GC녹십자 대표(사진)는 “이번 승인으로 미국 내 면역결핍증 환자에게 안전하고 효과적인 치료 옵션을 제공할 수 있게 됐다”고 밝혔다. ○CSL베링·다케다 등에 도전장면역력이 낮아 감염성 질환 위험이...
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랩지노믹스, NGS 산전 검사 ‘맘가드 어드밴스’ 신제품 출시 2023-11-07 10:17:35
프리미엄 버전인 맘가드 어드밴스(플러스)는 성염색체 이수성(성염색체의 개수가 정상인과 다른 현상) 검사를 기존 3종에서 4종으로 늘렸다. 또 미세 유전자 결실 및 중복 항목을 최대 117종으로 확대했고, 자체 기술로 개발한 태아와 산모의 DNA를 구별하는 알고리즘을 적용해 산모에 의한 위양성률을 크게 줄였다고 ...
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나이벡, 로슈 파트너사 ‘사렙타’와 물질이전 계약 체결 2023-10-30 15:55:28
최초다. DMD는 성염색체인 X염색체의 ‘디스트로핀(dystrophin)’ 유전자 이상으로 발생하는 희귀 근육질환이다. 근육 형성에 꼭 필요한 단백질인 기능성 디스트로핀을 만들지 못하기 때문에 점차 근육이 분해된다. 남자아이 3500명 중에 1명 꼴로 발생하는 데 아직 효과적인 치료제가 없어 20세 전후 대부분 사망한다....
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[사이테크+] '남성성의 블랙박스' Y염색체 전체 염기서열 상세지도 완성됐다 2023-08-24 10:38:15
성염색체의 Y염색체 전체 염기서열 분석이 완료됐다. 미국 국립인간게놈연구소(NHGRI)가 지원하는 '텔로미어-투-텔로미어(T2T) 컨소시엄 등 국제 공동 연구팀은 24일 과학저널 '네이처'(Nature)에서 염색체 전체의 절반 이상에 미지의 염기서열이 남아 있던 Y염색체의 전체 염기서열을 분석하고 남성 불임...
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[김철구의 해피eye] 유전성 질환, 망막색소변성증 2023-08-20 18:14:53
30%의 확률로 유전되는 열성유전 그리고 성염색체인 X염색체 관련 유전으로 남자는 질환이 발병하고, 여자는 증상은 없지만 유전자 이상을 갖고 있는 보인자가 되는 방식이 있다. 망막색소변성증은 안저를 관찰해 망막색소 침착이 발견되면 비교적 쉽게 진단을 내릴 수 있다. 이외에 빛간섭단층촬영을 통해 광수용체층이 얇...
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엄마가 치매환자라면… 자녀 알츠하이머 위험 80%↑ [1분뉴스] 2023-07-11 17:47:55
X성염색체나 미토콘드리아 DNA 등이 알츠하이머병 발생에 중요한 영향을 끼치는 것으로 파악했다. 김 교수는 “치매는 단일 유전자가 아닌 다양한 유전자와 환경의 상호작용에 의해 발생하는 만큼, 부모의 치매 병력이 반드시 자녀의 치매 발생으로 이어지는 것은 아니다”라면서 “그럼에도 부모가 치매 병력이 있다면...
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신동엽도 고백한 '적록색약'…치료 방법 정말 없나 [건강!톡] 2023-03-18 11:12:46
"성염색체 중 'X 염색체'를 통해 유전되기 때문에, 'XX 염색체'를 가진 여자보다, 'XY 염색체'를 가지고 있는 남자에게서 색각이상자 빈도가 높다"며 "즉 엄마가 색각이상자라면 아들은 100% 색각이상자이며 딸은 보인자 혹은 색각이상자가 되고, 아빠가 색각이상자라면 아들은 영향이 없고, 딸은...
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동성 커플 출산길 열리나…"수컷 생쥐끼리 새끼 낳는데 성공" 2023-03-09 18:43:25
뒤 X염색체를 복제해 갖다 붙여 암컷 성염색체인 'XX'로 변환시켰다. 이 같은 성염색체 조정으로 줄기세포는 난자가 되도록 프로그램됐고, 이 세포들은 쥐 난소 내부 환경에 맞춰 고안된 배양 시스템인 난소 오르가노이드(미니기관)에서 난자로 배양됐다. 연구팀은 이렇게 배양된 난자를 수컷 정자와 수정시켜 약...
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"수컷 생쥐 세포로 난자 만들어 '두 아빠' 가진 새끼 탄생" 2023-03-09 15:17:53
복제해 서로 갖다 붙여 암컷 성염색체인 'XX'로 변환시켰다. 이러한 성염색체 조정으로 줄기세포는 난자가 되도록 프로그램화될 수 있었다. 이 세포들은 쥐 난소 내부 환경에 맞춰 고안된 배양 시스템인 난소 오르가노이드(미니기관)에서 난자로 배양됐다. 연구팀은 이렇게 배양된 난자를 정상적 정자와 수정시켜...
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"성염색체 하나 더 가지면 정맥 혈전 색전증 위험" 2023-01-30 10:54:17
여성의 성염색체는 X염색체 2개(XX)로 이루어져 있다. 그런데 남성은 성염색체에 Y가 하나 더 추가된 XYY, 여성은 X염색체가 하나 더 추가된 XXX인 경우가 있다. 성염색체가 하나 더 추가된 남성이나 여성은 정맥 혈전 색전증(VTE: venous thromboembolism)이 나타날 위험이 크다는 연구 결과가 나왔다. 정맥 혈전...
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