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희귀유전질환 진단기업 코스닥 상장 추진 2024-08-29 08:53:21
희귀유전질환 진단검사 기업 쓰리빌리언이 금융위원회에 증권신고서를 제출하고 코스닥 상장을 위한 절차에 본격 돌입했다고 29일 밝혔다. 쓰리빌리언은 2016년 설립됐다. 환자의 질병을 유발한 원인 유전변이 등을 진단 검사하는 기업으로 기업명은 인간 DNA 염기쌍의 개수 30억(3billion) 개에서 비롯됐다....
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희귀유전질환 진단기업 쓰리빌리언 "10월 코스닥 상장 추진" 2024-08-29 08:29:45
희귀유전질환 진단기업 쓰리빌리언 "10월 코스닥 상장 추진" (서울=연합뉴스) 임은진 기자 = 희귀유전질환 진단검사 기업 쓰리빌리언이 금융위원회에 증권신고서를 제출하고 코스닥 상장을 위한 절차에 본격 돌입했다고 29일 밝혔다. 2016년 설립된 쓰리빌리언은 환자의 질병을 유발한 원인 유전변이 등을 진단 검사하는...
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식약처, 소아 간담즙 정체증 치료 희귀약 허가 2024-08-23 17:02:23
약은 희귀 유전질환인 '진행성 가족성 간내 담즙 정체' 환자의 소양증(가려움증) 치료제로 생후 3개월 이상 영아부터 사용하도록 허가됐다. 진행성 가족성 간내 담즙정체증은 영아시기에 발견되는 희귀 상염색체 열성 유전질환으로 담즙산 분비 및 수송 장애를 동반한다. 주요 증상으로는 중증의 소양증(가려움증),...
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GC녹십자, '산필리포증후군' 치료제 일본 1상 IND 승인 2024-08-12 14:30:47
A형은 유전자 결함으로 체내에 헤파란 황산염이 축적돼 점진적인 손상이 유발되는 열성 유전질환이다. 심각한 뇌손상이 주요 증상이며 대부분의 환자가 15세 전후에 사망에 이르게 되는 중증 희귀질환이다. 아직 허가받은 치료제가 없기 때문에 환자들의 미충족 의료수요가 크다. GC1130A는 중추신경계에 투여할 수 있는...
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GC녹십자 "산필리포증후군 치료제, 日 임상 1상 계획 승인" 2024-08-12 09:52:47
뇌 손상 등이 유발되는 열성 유전질환으로, 환자 대부분이 15세 전후에 사망하는 중증 희귀질환이다. 아직 허가받은 치료제가 없어 미충족 의료수요가 큰 것으로 전해졌다. GC1130A는 중추신경계에 투여할 수 있는 고농축 단백질 제제 기술을 MPSIIIA 치료제에 적용해 개발 중인 신약으로, 이를 뇌실 안에 직접 투여해 치료...
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녹십자·노벨파마, 산필리포증후군 치료제 日1상 IND 승인 2024-08-12 09:23:52
전망이다. 산필리포증후군(A형)은 유전자 결함으로 체내에 헤파란 황산염(Heparan sulfate)이 축적돼 점진적인 손상이 유발되는 열성 유전질환이다. 심각한 뇌손상이 주요 증상이며 대부분의 환자가 15세 전후에 사망에 이르게 되는 중증 희귀질환이다. 아직 허가 받은 치료제가 없기 때문에 환자들의 미충족 의료수요가...
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에스바이오메딕스, 세포·유전자 치료제 신기술 국제줄기세포학회서 발표 2024-08-02 10:41:24
FMR1 유전자의 특정 삼핵산 반복이 비정상적으로 확장돼 유전자 발현이 정상적으로 이루어지지 못함으로써 발생하고 지적 장애 및 행동적 장애가 동반되는 희귀유전질환이다. 연구팀은 사이토신 기반 편집기(CBE)를 이용해 FMR1 유전자의 CGG 반복을 타깃으로 사이토신을 티민으로 효과적으로 치환하는 전략을 개발했다....
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GC녹십자·한미약품, 파브리병 신약 美 FDA 임상 1/2상 신청 2024-08-01 10:26:26
파브리병은 성염색체로 유전되는 희귀질환으로 리소좀축적질환의 일종으로, 불필요한 물질을 제거하는 세포 내 소기관 리소좀에서 당지질을 분해하는 효소가 결핍됐을 때 발생한다. 체내 처리되지 못한 당지질이 지속적으로 축적되면서 세포독성 및 염증 반응이 일어나고 여러 장기가 서서히 손상돼 심하면 사망에 이르는...
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GC녹십자·한미약품, 파브리병 혁신신약 FDA 임상1/2상 신청 2024-08-01 09:45:36
혁신신약이다. 파브리병은 성염색체로 유전되는 희귀질환으로 리소좀축적질환(LSD)의 일종이다. 불필요한 물질을 제거하는 세포 내 소기관 리소좀에서 당지질을 분해하는 효소 '알파-갈락토시다아제A'가 결핍됐을 때 발생하는데, 체내 처리되지 못한 당지질이 지속해 축적되면서 세포독성 및 염증 반응이 일어나고...
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분당서울대병원, 김헌민·조재소 교수팀 '대한뇌전증학회 최우수 구연상과 포스터상' 2024-07-25 15:20:33
유전 유무 확인은 중요한 과정이다. 연구팀은 NGS로 찾은 2만개 유전자 중 소아 뇌전증을 유발한다고 알려진 30개 유전자를 우선 검사.판독함으로써 유전 진단율을 높이는 방법을 제시했다. 이 연구는 ‘이건희 소아 암·희귀 질환극복사업’의 일환으로 진행됐다. 김현민 연구 총책임자이면서 분당서울대병원 소아청소년과...
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