30대 중증장애인 이수찬씨, 초중고 검정고시 만점 합격 2022-05-10 17:43:06

이영양증을 앓는 이씨는 초등학교 때 학교를 그만두고 집에서만 생활했다. 2020년 국회의원 선거 때 옥천의 한 학교 투표소를 찾았다가 교실에 놓인 책상과 의자를 보고 다시 공부를 시작하겠다고 결심했다. 장애인 평생교육시설인 ‘해뜨는 학교’에서 검정고시와 관련된 정보를 얻은 그는 인터넷 수강을 하면서 독학으로...

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• #30대 중증장애인 #검정고시 #만점 #학교 #공부

제3회 '툴젠 젊은 연구자상'에 한양대 화학과 홍성아 연구원 2021-11-26 10:17:37

유전자 교정을 이용해 부신백질이영양증, 티로신혈증 등 유전성 난치질환의 치료 전략을 제시했다. 유전성 난치질환은 대부분 마땅한 치료법이 없어 병의 진행을 늦추는 데 초점을 맞춰 왔다. 홍 연구원은 이런 질환의 근본적인 치료법을 제시하기 위해 원인이 되는 돌연변이 유전자의 교정을 시도했다는 점을 인정받았다....

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• #제3회 툴젠 #연구원 #유전자

바이든, 열달 만에 FDA국장 지명…맨친 "후퇴·모독" 또 반대 2021-11-13 06:47:01

근이영양증(DMD) 치료를 위한 약물을 논란 속에 승인했다. DMD에 걸리면 20세가 될 즈음에 근육이 빠르게 힘을 잃고 호흡 곤란을 겪으면서 결국 몇 년 이내에 폐 질환으로 사망하게 된다. 당시 FDA 자문위원회는 이 약물의 데이터가 치료 효과를 입증했다는 주장에 동의하지 않으면서 승인에 반대했다. 하지만 캘리프는...

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• #바이든 열달 #국장 #바이든 #지지 #지명 #상원 #대통령 #제기

바이오기업 아벨리노랩, 기술성평가 A…상장 청신호 2021-10-12 14:31:03

한 각막이영양증 유전자 검사사업을 하고 있다. 각막이영양증 외에도 차세대 염기서열분석(NGS) 기술을 활용해 원추각막증(keratoconus)과 관련한 다중 유전자 위험점수를 분석하는 기술도 개발하고 있다. 이 회사의 유전자 진단 기술 중 하나인 ‘아바젠’(AvaGen)은 75종류의 원추각막 관련 유전자와 2000여 종이 넘는...

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• #바이오기업 아벨리노랩 #상장 #유전자 #기술특례 #등급 #아벨리노랩은 #기술

'로렌조 오일병' 유전자 교정으로 치료 가능성 확인 2021-08-31 09:00:01

불리는 희귀·난치 질환인 부신백질이영양증(ALD)을 유전자 교정으로 치료할 수 있는 가능성을 제시했다. 세브란스병원 재활의학과 조성래 교수와 한양대학교 화학과 배상수 교수 연구팀은 ALD 환자에서 유래한 세포와 동물 실험을 통해 변이 유전자를 교정하는 데 성공했다고 31일 밝혔다. ALD는 지방산 운반을 담당하는...

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• #로렌조 오일병 #유전자 #교정 #치료 #긴사슬지방산 #교수

[최지원의 사이언스 톡(talk)] "희귀질환 고치려다 백혈병 생겨" 블루버드바이오 임상 3상 중단 2021-08-12 15:07:55

사례가 발생해서다. 중단된 약물은 '부신백질이영양증(CALD)'의 유전자 치료제다. CALD는 5만 명당 1명꼴로 발생하는 희귀질환이다. 성염색체의 ALD 유전자 이상이 원인인 것으로 알려져 있다. 엘리셀은 변형된 렌티 바이러스 벡터를 이용해 정상적인 ALD 유전자를 체내에 삽입하는 방식의 유전자 치료제다....

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• #최지원의 사이언스 #바이러스 #유전자 #임상 #치료제 #백혈병 #블루버드바이오 #중단