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'서로 기대며 8년째 함께 유방암 투병' 캐나다 쌍둥이 자매 2023-11-01 16:10:12
당시를 떠올렸다. 정밀 검사 결과 두 사람은 유전성 유방암을 유발하는 BRCA2 변이 유전자를 보유하고 있었다. 이후 다른 동생과 이모도 검사했고 모두 같은 유전자를 발견했다고 한다. 담당 의사는 두 자매처럼 불과 두 달 사이 같은 유방암을 발견한 사례를 본 적이 없다면서 "이렇게 젊은 나이로는 지극히 특이하다"고...
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올릭스, OTS학회서 RNA 간섭 치료제 연구 현황 발표 2023-10-26 10:37:50
국가신약개발사업단(KDDF) 주관 과제로 선정된 유전성 돌연변이 망막색소변성증 범용성 치료제(OLX304C)의 전임상 효력시험 연구 결과도 발표했다. 비알코올성지방간염(NASH) 및 비만치료제 후보물질 ‘OLX702A’를 동물모델에 투여한 결과도 공개했다. 연구 결과 간 내 지방함량과 간섬유화가 개선되고 3개월까지 약물...
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알지노믹스, ‘중소기업 기술개발 우수성과 50선’ 기업 선정 2023-10-18 08:10:25
상염색체 우성형질 유전성망막색소변성증 치료제에 대한 임상도 신청할 계획이다. 알지노믹스의 첫 유전성 희귀질환 파이프라인이라고 했다. 이성욱 알지노믹스 대표는 “우수성과 50선 기업 선정으로 알지노믹스의 기술력을 인정받아 기쁘게 생각한다”며 “회사의 기술을 더 널리 알릴 수 있는 계기로 삼고, 알지노믹스...
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"유전체 분석으로 심혈관질환 등 일으키는 유전변이 조기 발견" 2023-10-17 12:00:03
가운데 유전성 심근병, 부정맥 등 심혈관질환이 2.17%, 유전성 암 질환이 1.22%로 대부분을 차지했다. 이차발견이란 희귀질환 발견이라는 유전체 검사 목적에 따라 발견한 변이 결과를 뜻하는 일차발견(Primary findings)과는 달리, 본래 목적은 아니지만 전문가의 권고에 따라 적극적으로 탐색해 발견한 질환 관련 변이를...
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알지노믹스, 국제 행사서 유전자치료제 부문 2년 연속 수상 2023-09-18 07:25:28
없는 상염색체 우성형질 유전성망막색소변성증에 대해서도 내년 초 임상을 신청할 예정이다. 이성욱 알지노믹스 대표는 “2년 연속 수상으로 알지노믹스의 기술력을 인정받고 더 널리 알릴 수 있는 계기가 될 것”이라며 “알지노믹스의 기술을 희귀난치성 질환의 미충족 수요를 해결할 수 있는 혁신치료제로 구현하기 위해...
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종근당, R&D 파이프라인 확대…글로벌 신약 속도 2023-09-12 16:04:48
투스병은 유전성 말초신경병증으로 유전자 이상으로 발생하는 희귀 질환이다. 손과 발의 근육 위축과 모양 변형, 운동기능과 감각기능의 상실로 보행이나 일상 생활이 어려워지는 질환으로 치료 약물이 없다. CKD-510은 2020년 3월 미국 식품의약국(FDA)로부터 희귀의약품 지정을 받았다. CKD-510은 건강한 성인 87명을...
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시선바이오, 센소리큐어와 난청 유전자 진단제품 공동 연구 2023-08-24 13:27:41
특이 유전성 난청에 대한 ‘원스탑 난청 유전자 진단 시스템’을 개발하고 지적재산권 확보 및 사업화를 진행할 예정이다. 센소리큐어는 최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수와 김봉직 세종충남대병원 이비인후과 교수가 설립한 난청 진단기기 및 치료제 연구개발 기업이다. 두 교수는 자가면역성 염증성질환 환자 및...
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랩지노믹스, 인수한 美 클리아랩에 NGS 암 진단 3종 도입 2023-08-24 09:56:28
및 난소암의 유전적 위험성을 평가한다. 포괄적인 유전성 암 패널 검사는 다양한 종류의 유전성암에 대한 유전적 위험성을 한 번에 평가할 수 있다. OTD-Solid 패널 분석은 대장암 폐암 간암 유방암 등 여러 고형암의 진단 및 치료 선택에 활용된다. 랩지노믹스는 3종 분석 서비스의 성능을 높이고 원가 감소에 성공했다....
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아이씨엠 "난청 치료제, 동물실험서 효능 확인" 2023-08-22 17:54:43
유전성 난청 원인은 펜드린 단백질이다. 펜드린은 청력을 담당하는 달팽이관에서 산, 염기 조절을 통해 소리를 듣게 해주는 역할을 한다. 펜드린에 돌연변이가 생기면 소리를 감지하고 몸의 평형을 유지하는 역할을 하는 내이 조직에 산성화가 일어나고, 난청으로 이어지게 된다. 아이씨엠은 세브란스병원 이비인후과와...
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소녀시대 수영, 실명질환 치료제 개발사에 기금 전달 2023-08-21 16:58:22
이 회사는 희귀질환인 다양한 유전성 망막질환에 사용될 수 있는 범용 치료제를 개발 중이다. 수영이 전달한 기금의 구체적인 금액은 공개되지 않았다. 실명퇴치운동본부는 수영의 부친 최정남 회장이 육성한 국내 최대 규모의 유전성 망막질환 환우회다. 수영은 과거 방송에 출연해 부친이 망막 질환을 앓고 있음을 밝힌...
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