엔젠바이오 "머신머닝으로 희귀 유전변이 진단정확성 제고" 2023-07-03 17:27:43

유전변이를 해석해 진단이 어려웠던 유방암 관련 특이 유전자 변이의 진단 정확성을 높이겠다고 밝혔다. 엔젠바이오에 따르면 질병 특이적 머신러닝 모델보다 유전자 특이적 머신러닝 모델이 희귀 유전변이의 병원성 예측에 효율적이라는 연구 결과가 '사이언티픽 리포트(Scientific Report)에 게재됐다. 엔젠바이오는...

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엔젠바이오의 유전자 변이 해석 AI모델, '네이처' 자매지 게재 2023-07-03 10:14:14

않은 희귀 유전자 변이도 해석해내는 것이다. 엔젠바이오와 황규백 숭실대 컴퓨터학부 교수는 유전성 암과 관련된 28개 유전자의 1068개 희귀 유전변이를 대상으로 머신러닝 모델을 적용해 정확도가 높은 유전자 특이적 머신러닝 모델을 도출해냈다고 설명했다. 특히 유방암과 관련된 BRCA1·2 유전자 변이 예측에 적용해...

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"안경 벗으니 이런 얼굴"…희귀 '백색증 판다' 공개 2023-05-28 12:08:42

수 있는지, 변이된 흰색 유전자가 개체군에서 계속 지속될 것인지는 추적 관찰이 필요하다고 덧붙였다. 백색증은 멜라닌 합성의 결핍으로 인해 눈, 피부, 털 등에 색소 감소를 나타내는 선천성 유전 질환을 말한다. 통상 판다는 눈 주위와 네 다리가 흑색이고 나머지 부분은 흰색이지만, 이 백색증 판다는 발톱을 포함해...

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2019년 포착된 중국 백색증 대왕판다 최근 모습 공개 2023-05-28 10:47:31

판다들처럼 정상적으로 번식할 수 있는지, 변이된 흰색 유전자가 개체군에서 계속 지속될 것인지는 추적 관찰이 필요하다고 덧붙였다. 백색증은 멜라닌 합성의 결핍으로 인해 눈, 피부, 털 등에 색소 감소를 나타내는 선천성 유전 질환을 말한다. 통상 판다는 눈 주위와 네 다리가 흑색이고 나머지 부분은 흰색이지만, 이...

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• #2019년 포착된 #백색증 #포착 #모습 #다의 #중국

알지노믹스, 美학회서 망막색소변성증 신약 전임상 결과 발표 2023-05-22 07:09:19

관심을 받았다고 했다. 이후 한 달여 만에 미국유전자세포치료학회에서는 구두 발표 주제로 선정됐다. 물질 최적화 및 비임상시험 결과 등 그동안의 연구 결과가 발표됐다. 발표는 알지노믹스의 유전질환 과제 책임자인 김지현 박사(사진)가 맡았다. RZ-004는 돌연변이가 발생된 로돕신 리보핵산(RNA)를 제거하고, 정상...

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• #알지노믹스 학회서 #결과 #발표 #알지노믹스 #로돕신 #치료제

"인간게놈지도 제작 20년만에 '범유전체 참조지도' 초안 완성" 2023-05-11 00:00:00

범유전체 참조 지도에서는 게놈에서 염기 서열 하나만 바뀌는 단일 염기 변이(SNV) 뿐 아니라 구조 변이까지 더 잘 파악할 수 있어 이를 활용하면 알려지지 않은 질병 발견이나 질병 진단, 치료 연구 등도 한단계 더 발전할 수 있을 것이라고 설명했다. 샌디에이고 캘리포니아대(UC 샌디에이고)의 아리아 마사랏·멜리사...

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• #인간게놈지도 제작 #게놈 #지도 #참조 #인간 #범유전체 #분석 #염기서열 #연구 #사람

영국에 3명 유전자 지닌 아기 출산…희소질환 막을 체외수정 2023-05-10 12:08:02

DNA는 어머니로부터만 자녀에게 유전되는데, 미토콘드리아 DNA가 변이되고 이것이 자녀에게 유전되면 근이영양증, 간질, 심장병, 지적장애, 치매, 파킨슨병, 헌팅턴병, 비만, 당뇨병, 암 등의 심각한 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다. 신생아 6천명 중 1명이 미토콘드리아 질환의 영향을 받는 것으로 추정된다....

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• #영국에 3명 #미토콘드리아 #유전자 #아기 #난자 #영국

김용삼 진코어 대표 "차세대 유전자가위로 망막 유전병 치료제 개발" 2023-05-09 17:54:05

선천성 흑암시 LCA10 치료제다. CEP290 유전자 돌연변이 때문에 실명까지 초래하는 망막질환으로 현재 치료제가 없다. 진코어는 한 번의 망막하 주사로 CEP290 변이를 잘라내 근본적인 치료가 가능한 신약을 개발하는 것을 목표로 한다. 김 대표는 “질환 동물모델을 만드는 데 성공했다”며 “곧 대형병원 안과전문의들과...

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• #김용삼 진코어 #유전자가위 #스퍼 #진코어 #카스12f #치료제

"심장의 모양으로 심혈관 질환 위험 예측 가능" 2023-04-03 08:48:16

임상 요인 그리고 MRI 판정 결과와도 무관했다. 연구 대상자들의 유전자 데이터를 멘델 무작위 분석법(Mendelian randomization)으로 분석한 결과 4곳의 유전자 자리(loci)가 심장 구형과 관련이 있다는 사실도 밝혀졌다. 멘델 무작위 분석법이란 특정 질병의 환경적 위험인자들과 그와 연관이 있는 유전자 변이 사이...

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