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광동제약, 글로벌 희귀의약품 4종 추가 도입 2024-07-15 11:25:09
‘마이캅사‘(Mycapssa)’, 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 치료제 ‘적스타피드(Juxtapid)’, 수포성 표피박리증 치료제 ‘필수베즈(Filsuvez)’, 지방이영양증 치료제 ‘마이알렙트(Myalept)’ 등 4종의 희귀질환 글로벌 신약이다. 마이캅사(Mycapssa)는 말단비대증 경구용 치료제다. 말단비대증은 뇌하수체에 종양이...
광동제약, 글로벌 희귀의약품 4종 도입 2024-07-15 10:40:54
도입되는 약목은 말단비대증 치료제 '마이캅사', 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 치료제 '적스타피드', 수포성 표피박리증 치료제 '필수베즈', 지방이영양증 치료제 '마이알렙트' 등 4종이다. 말단비대증은 뇌하수체에 종양이 생겨 성장호르몬이 과도하게 분비되는 희귀질환이고 동형...
"혹시 나도?"…'알츠하이머' 반드시 걸리는 유전자 찾았다 2024-05-08 09:27:56
위험을 크게 높이는 것으로 알려져 있다. APOE4 유전자 동형접합형을 가진 사람은 알츠하이머 발병 위험이 크다는 점은 알려져 있었지만, '반드시 걸린다'는 주장은 이번이 처음이다. 이번에 발표된 논문에서 연구자들은 'APOE4 유전자 동형접합형'이 알츠하이머의 위험 요소가 아니라 '원인'으로...
농진청, 순계 활용해 고품질 딸기 표준유전체 해독…세계 첫 사례 2021-10-17 11:00:07
쌍을 이루는 염색체의 염기서열이 같은 동형접합성 식물체로, 염기서열 정보가 서로 다른 이형접합성 '품종'과 구분된다. 식물의 표준유전체(특정 생물종을 대표할 수 있는 유전체 정보)를 해독할 때 순계를 활용하면 품종을 활용할 때보다 더 정확한 데이터를 얻을 수 있다. 그간 미국과 일본에서 고품질 딸기의...
차 의과학대, 엔세이지와 줄기세포 제작기술 이전 협약 체결 2020-10-30 15:01:18
일어나게 한다. 면역적합줄기세포 제작 원천기술은 이형접합 줄기세포의 쌍으로 이뤄져 있는 각 HLA 유전자들 중 한 쪽 대립유전자를 유전자 가위를 이용해 '녹아웃(특정 유전자 발현을 막음)'시켜 동형접합과 유사한 면역성을 갖는 줄기세포로 만든다. 이 기술은 한국 미국 일본 유럽 중국에 특허로 등록돼 있다. ...
휴맵, 완전인간항체 형질전환 플랫폼 성능 향상 위한 추가 특허 출원 2020-09-14 16:26:45
특허를 출원했다고 밝혔다. ‘이형접합성 형질전환 동물’ 특허는 형질전환 마우스에 이식하는 인간 항체 유전자를 이형접합(hetero allele)으로 구성해 더욱 다양한 항체를 도출하는 것을 특징으로 하고 있다. 현재 형질전환마우스 플랫폼을 이용해 생산한 항체의약품은 항체의약품 시장에서 가장 높은 점유율을 차지하고...
정상 체중·금연하는데 콜레스테롤 높다면 "가족력 확인" 2019-05-19 08:30:01
염색체 두개 중 한개에만 결함이 있는 '이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증'은 20대에, 두 개 모두 결함이 있는 '동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증'은 10세 이전에 발병하는 것으로 알려진다. 가족성 고콜레스테롤혈증을 앓는 부모라면 자녀의 팔꿈치나 발뒤꿈치, 손가락 등을 늘 주의 깊게 살피는 게...
세계 최고가 의약품 월 처방액 5500만원…약가 10위권 중 국내 수입 품목은 1개뿐 2019-03-26 15:13:17
‘체노달’(4만2570달러), 일본 애게리온 파마슈티컬스의 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(hofh) 치료제 ‘적스타피드’(4만671달러), 영국 말린크로트 파마슈디컬스의 전신홍반루프스 치료제 ‘h.p.악타젤’(3만8892달러) 순이었다. 미국 아케아 테라퓨틱스의 다발성신경병증이 동반된...
심근경색·뇌졸중 예방해주는 신약 '레파타' 2018-08-31 17:14:24
에볼로쿠맙사진)입니다. 레파타는 원래 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(hofh)이라는 희귀병 환자를 위한 약인데요. 유전자 이상으로 태어날 때부터 ldl-c 수치가 정상인의 2배 이상인 150~900㎎/dl까지 치솟는 병입니다. 레파타는 pcsk9이라는 단백질을 억제해 간이 ldl-콜레스테롤을 분해하는 기능을 유지할 수 있도록...
희귀질환 23종 건보 특례 추가…진료비 10%만 부담 2017-05-26 06:00:08
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증', '알스트롬 증후군', '알렉산더병', '어린선(선천성 비늘증)' 등 23종의 극희귀질환(상병 일련번호 45∼67번)이 '희귀질환 산정 특례'의 적용 대상으로 추가된다. 이로써 희귀질환 산정 특례 대상으로 등록된 극희귀질환은 기존 43종에서 66종으로...