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국내 첫 자궁이식 성공…불임 환자 '희망' 2023-11-17 15:51:09
염색체 이상으로, 질이나 자궁이 결손된 상태다. 5,000명에 1명 꼴로 발병한다고 알려졌으며, MRKH 증후군이 있으면 아이를 가지기 어렵다. 보통은 청소년기에 생리를 시작하지 않아 우연히 발견하는 편이다. 난소 기능은 정상적이어서 배란이 가능하며, 이론적으로 자궁을 이식받으면 임신·출산이 가능하다. 자궁이식...
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[김철구의 해피eye] 유전성 질환, 망막색소변성증 2023-08-20 18:14:53
관련 있다고 알려져 있다. 보통 인구 4000명당 1명의 적지 않은 빈도로 발생하며 이론적으로 약 70%의 확률로 유전될 수 있는 우성유전, 30%의 확률로 유전되는 열성유전 그리고 성염색체인 X염색체 관련 유전으로 남자는 질환이 발병하고, 여자는 증상은 없지만 유전자 이상을 갖고 있는 보인자가 되는 방식이 있다....
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'우리 아이 성장주사 맞아야 하나'…키 148cm 엄마의 고민 [건강!톡] 2023-06-11 07:18:51
유전 외에도 성장호르몬 결핍, 염색체나 골격계 이상 등이 있을 수도 있는 만큼 저신장이 의심될 땐 병원을 찾아 정확한 진단을 받는 것이 필요하다. 저신장 치료법으로는 성장호르몬 주사 투약이 가장 널리 사용된다. 성장호르몬 치료는 보통 주6~7회씩 수면 전에 자가 주사하는 방식으로 이뤄진다. 전문의의 안내에 따라...
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동성 커플 출산길 열리나…"수컷 생쥐끼리 새끼 낳는데 성공" 2023-03-09 18:43:25
염색체 조정으로 줄기세포는 난자가 되도록 프로그램됐고, 이 세포들은 쥐 난소 내부 환경에 맞춰 고안된 배양 시스템인 난소 오르가노이드(미니기관)에서 난자로 배양됐다. 연구팀은 이렇게 배양된 난자를 수컷 정자와 수정시켜 약 600개의 배아를 얻었고, 이것들을 대리모 쥐에 착상시켜 총 7마리의 새끼 쥐가 태어났다....
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"수컷 생쥐 세포로 난자 만들어 '두 아빠' 가진 새끼 탄생" 2023-03-09 15:17:53
염색체 조정으로 줄기세포는 난자가 되도록 프로그램화될 수 있었다. 이 세포들은 쥐 난소 내부 환경에 맞춰 고안된 배양 시스템인 난소 오르가노이드(미니기관)에서 난자로 배양됐다. 연구팀은 이렇게 배양된 난자를 정상적 정자와 수정시켜 약 600개의 배아를 얻었고 이것들을 대리모 쥐에 착상한 결과, 새끼 쥐 7마리가...
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"성염색체 하나 더 가지면 정맥 혈전 색전증 위험" 2023-01-30 10:54:17
성염색체 이수성(supernumerary sex chromosome neuploidye)이라고 불리는 이러한 성염색체 이상을 지닌 남녀는 VTE 발생률이 보통 사람보다 4~5배 높은 것으로 나타났다고 연구팀은 밝혔다. 이러한 성염색체 이상은 의외로 드물지 않다는 사실도 밝혀졌다. 가이징거 보건 계획에 등록된 사람은 500명에 한 명꼴로...
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건보 산정특례에 42개 질환 추가…文케어 개편 대책 논의 2022-12-23 11:04:44
산정특례에 포함된 질환은 다낭성 신장, 보통염색체 우성, 선천성 녹내장, 블룸 증후군 등이다. 이로써 산정특례 대상 질환은 1,123개에서 1,165개로 늘었다. 만성 신부전증 환자는 인공신장투석 실시 당일 외래진료나 해당 시술 관련 입원진료에 산정특례를 적용받는다. 그동안 출혈 등 불가피한 사유로 당일에 투석을...
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[팩트체크] 부모 혈액형이 모두 B형인데 자녀가 A형일 수 있다? 2022-08-18 11:10:00
염색체에 존재하는 ABO 유전자에 의해 결정된다. A와 B 전이효소의 발현에 따라 A, B, O, AB형으로 나뉘지만, 항원이 약하거나 일반적인 것과 다르게 표현되는 수많은 아형이 존재한다. 이는 개인 간 A, B 전이효소를 만드는 유전 정보의 차이 때문이다. 최수인 순천향대 부천병원 진단검사의학과 교수는 "ABO 유전자의...
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코로나19 환자 12% 겪는 '후각 이상', 뇌 손상 전조일 수 있다 2022-02-04 17:35:24
나타나면, 후각 수용체 형성에 영향을 미치는 염색체의 DNA 사슬이 활발히 개방되지 못해 유전자 발현을 자극하는 능력이 감퇴했다. 그 결과 양쪽 모델 모두에서 후각 수용체 형성이 광범위하게 지속해서 하향 조절됐다. 햄스터는 이런 현상이 짧게 나타나다가 원래대로 돌아갔지만, 인간의 후각 조직은 그렇지 못했다. 이...
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美기병대 섬멸 수족 추장 '시팅 불' 외증손자 DNA 비교로 확인 2021-10-28 16:04:29
Y염색체나 미토콘드리아 내 DNA를 이용하는 기존 방식으로는 확인이 불가능했다. 하지만 이번에 개발된 보통염색체 DNA를 이용한 방식은 부모로부터 절반씩 물려받기 때문에 외증손자라도 유전자 비교를 통해 가족관계를 확인할 수 있다고 한다. 연구팀은 시팅 불의 머리카락에서 확보한 보통염색체 DNA를 라프앙트는 물론...
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